Gli scienziati hanno identificato il primo gene associato a un disturbo comune linguaggio infantile, noto come disturbo del linguaggio specifico (SLI).
Il gene - CNTNAP2 - è stata recentemente implicata in autismo, e potrebbe rappresentare un legame cruciale genetica tra i due disturbi.
Sebbene la maggior parte dei bambini acquisiscono padronanza lingua parlata quasi in modo automatico e con poco sforzo cosciente, un numero significativo di sviluppare difficoltà inspiegabili nella produzione e comprensione del linguaggio. SLI è il disturbo più comune tale, che colpisce fino al 7% dei bambini in età prescolare.
In uno studio pubblicato oggi sul New England Journal of Medicine, i ricercatori del Wellcome Trust Centre for Human Genetics dell'Università di Oxford, ha scoperto che particolari varianti del gene CNTNAP2 erano significativamente associati con deficit del linguaggio in un ampio campione di famiglie con SLI.
"È stato a lungo sospettato che fattori ereditari giocano un ruolo importante in disturbi del linguaggio infantile", spiega Simon Fisher, Fellow della Royal Society di ricerca presso il Wellcome Trust Centre, che ha guidato la ricerca. "Ma questa è la prima volta che siamo stati in grado di coinvolgere le varianti di un gene specifico in forme comuni di disturbo del linguaggio".
Il percorso di questa nuova scoperta è iniziato con gli studi di un'altra lingua legate gene, chiamato FOXP2, precedentemente trovato per essere mutati in rari casi di un discorso severo e disturbo del linguaggio. Le versioni di FOXP2 sono presenti in molti animali, compresi i primati, uccelli, pipistrelli e topi. Negli uccelli, per esempio, è stata legata al canto, nei topi all'apprendimento di sequenze di movimento, e nei pipistrelli che possono riguardare l'eco-localizzazione.
FOXP2 atti a regolare altri geni nel cervello, la commutazione li on e off. Il dottor Fisher e colleghi hanno iniziato ad analizzare i neuroni umane coltivate in laboratorio per la ricerca di questi geni bersaglio. Hanno identificato CNTNAP2 come un elemento chiave della rete.
Quando gli scienziati hanno continuato a indagare CNTNAP2 in 184 famiglie con problemi di linguaggio comune, hanno scoperto che i bambini che hanno effettuato alcune varianti del gene visualizzati ridotta capacità linguistiche, più sorprendente per una misura di sciocchezze parola ripetizione che è noto per essere un forte indicatore di SLI.
Recenti studi hanno anche coinvolto CNTNAP2 in autismo, una sindrome caratterizzata da deficit di comunicazione, compromessa l'interazione sociale, e comportamenti ripetitivi. In particolare, una indagine scoperto un'associazione tra le varianti di CNTNAP2 e ritardato sviluppo del linguaggio nei bambini con autismo.
"I nostri risultati suggeriscono che simili cambiamenti nel regolamento o funzione di questo gene potrebbe essere coinvolto in deficit del linguaggio sia in SLI e autismo", spiega Fisher. "Questo sostiene l'opinione emergente che l'autismo comporta la convergenza di una serie di problemi distinti sostenuta da diversi effetti genetici".