מדענים רצף הגנום של חולת סרטן

לראשונה, מדענים לפענח את ה-DNA המלא של חולת סרטן והעביר אותה המחלה - לוקמיה myelogenous חריפה - על השורשים הגנטיים שלו.

צוות מחקר גדול במרכז לקביעת גנום והמרכז סרטן Siteman באוניברסיטת וושינגטון בית הספר לרפואה בסנט לואיס את רצף הגנום של החולה - אישה בשנות ה -50 לחייה, אשר בסופו של דבר מתו מהמחלה שלה - ואת הגנום של תאים לוקמיה שלה , כדי לזהות שינויים גנטיים ייחודיים לה סרטן.

המחקר שפורסם בגיליון נובמבר 6 של כתב העת Nature.

העבודה החלוצית קובע את הבמה עבור שימוש מקיף יותר, הגנום כולו הגישה לחשוף את הבסיס הגנטי של מחלת הסרטן. "העבודה שלנו ממחישה את הכוח של רצף הגנום כולו לגלות הרומן מוטציות הקשורות לסרטן", אומר בכיר המחבר ריצ'רד ק 'וילסון, Ph.D., מנהל מרכז הגנום באוניברסיטת וושינגטון של סידור. "הבנה גנום רחב של סרטן, אשר ניתן כיום עם הטכנולוגיה, מהיר יותר ופחות יקר רצף ה-DNA, היא הבסיס לפיתוח דרכים יעילות יותר לאבחון וטיפול בסרטן."

החוקרים גילו רק 10 מוטציות גנטיות ב-DNA הגידול של החולה כי נראה רלוונטי המחלה שלה; שמונה מוטציות היו נדירים התרחשו בגנים שמעולם לא קושרו AML. הם גם הראו כי כמעט כל תא בדוגמת הגידול היה תשע המוטציות, וכי שינוי גנטי יחיד שהתרחש בתדירות נמוכה יותר היה סביר האחרון להירכש. המדענים חושדים כי כל המוטציות היו חשובים סרטן של המטופל.

כמו רוב סוגי הסרטן, AML - סרטן של תאים יוצרי דם במח העצם - נובעת מוטציות להצטבר בדנ"א של אנשים במהלך חייהם. עם זאת, מעט מאוד ידוע על הטבע המדויק של שינויים אלה וכיצד הם משבשים מסלולים ביולוגיים לגרום צמיחת תאים בלתי מבוקרת כי הוא סימן ההיכר של סרטן.

מאמצים קודמים לפענח את הגנום האנושי הפרט בחנו נקודות משותפות של וריאציה DNA שעשויים להיות רלוונטיים עבור הסיכון למחלות. מה זה בולט על המחקר החדש הוא כי מדענים הצליחו לנפות 3 מיליארד זוגות של בסיסים כימיים שמרכיבים את הגנום האנושי כדי לשלוף את המוטציות שגרמו לסרטן של המטופל.

"עד עכשיו, אף אחד לא רצף הגנום של המטופל למצוא את כל המוטציות ייחודיים למחלה של אותו אדם", אומר המחבר הראשי טימותי ליי, MD, המטולוג ואת א אלן וולף אדית ל פרופסור לרפואה. "לא ידענו מה היינו מוצאים, אבל הרגשנו את התשובות למה זה החולה היה AML להיות מוטבע ב-DNA שלה".

עד כה, המדענים המעורבים בקנה מידה גדול מחקרים גנטיים לסרטן לא הרחיק לכת לעשות השוואה מלאה Side-by-הצד של הגנומים של תאים נורמליים תאים סרטניים מחולה זהה. במקום זאת, מחקרים קודמים ביותר כללו רצף של גנים עם קשרים ידועים או חשודים לסרטן, שיטה סביר מתגעגע מפתח מוטציות.