研究者は頭脳の動脈瘤のミステリーを解きます

エール研究者は頭脳の動脈瘤の破裂ミステリー、 500,000 人を毎年世界的に苦しませ、ほぼ殺された悪 - 大統領 - 前にヨセフ Biden を二十年選びなさい血管の頻繁に致命的な破裂をを解くことの最初のクリティカルステップを踏みました。

国際的なチームは - ミュラ Gunel、教授、および遺伝学およびハワード・ヒューズの医学の協会の調査官の神経外科および神経生物学のリチャード Lifton、最高時教授および椅子著導かれる - 8,000 人の健常者と共に intracranial 動脈瘤に苦しんでいる 2,000 人以上の個人のゲノムをスキャンしました。 それらは 3 つの染色体共通の遺伝の変化がそれから打撃を引き起こす破裂させた動脈瘤のための重要な危険を作成できるセグメント、か位置を検出しました。 主題はフィンランド、ネザーランドおよび日本の病院から来、結果はこれらの変化が多様な人口母集団間の危険を高めることを示しているすべてのグループで類似していました。

ジャーナル性質の遺伝学でオンラインで報告された調査結果は新しいスクリーンテストの破烈した前に頭脳の血管を増強できるかもしれない新しい療法に出血およびポイント引き起こされた打撃の危険がある状態に数十万人の人々を識別するために原因となることができます。

「私達が unruptured 動脈瘤の処理の重要な大またを作ったのに、今まで私達はこの致命的な問題の開発の危険がある状態に個人の大半を識別する有効な方法ありませんでした。 これらの遺伝の調査結果はその同等化を変更するために起点を提供します」と Gunel は言いました。

出血性の打撃が発生するとき年齢の中央値は 50 歳で、通常そこに危険信号です。 ケースの大半では、生じる打撃により死か厳しい悩障害を引き起こします。 これらのイベントの原因の理解なしで、医者は損傷が主として行われたら事実の後で答えるために残っていました。 Biden は最小の損傷の破裂させた動脈瘤を存続させた幸運な個人の 1 つでした - その時に彼が打たれたが、司祭が相談するには葬儀呼び出されたこと彼の状態は十分に重要であると考えられました。

エール調査は動脈瘤を隠す危険が危険の等価異形暗号の番号と増加した、または対立遺伝子ことを示しました。 高頻度の危険の対立遺伝子を用いる個人は動脈瘤、見つけられた研究者の彼らの危険を三倍にしました。

この大きい共同の調査に基づいて、スクリーンテストは頭脳の動脈瘤を形作るか、または出血の打撃に苦しむその結果高いリスクにある人を識別できる 1 日かもしれません。

「これらの調査結果遺伝に基本的な洞察力を提供し、この破壊的な脳疾患を引き起こす破裂が発生する前に私達がまた予防療法を提供できるかもしれないという希望を提供する生化学的な変更」はと Lifton は言いました。

例えば、新しい調査結果は血管より幹線壁を構成する endothelial セルの早い開発そして修理の重大な役割を担うために知られている遺伝子 SOX17 の変化を関係させます。 「これらの変化防止に新しいアプローチを開発するために経路を順方向に提案する血管への修理損傷」はとセルを作り出す機能と干渉するかもしれません Gunel は言いました。

http://www.yale.edu/