Yale 연구원은 두뇌 동맥류의 신비, 500,000명의 사람들을 해마다 세계전반 괴롭히고 거의 죽은 악 - 대통령 - 전에 조셉 Biden를 이십년 선임하십시오 혈관의 수시로 치명적인 파열 해결에 있는 첫번째 중요한 단계를 거쳤습니다.
Murat Gunel, 교수, 그리고 유전학 및 Howard Hughes 의학 학회 조사자의 신경외과학과 신경생물학의 리처드 Lifton, 순은 교수 및 의자의 지도되는 국제적인 팀은 - - 8,000의 건강한 주제와 더불어 두개내 동맥류 때문에 손해를 입어 2,000명 개별의 게놈을 검사했습니다. 그(것)들은 3개의 염색체 세그먼트, 또는 일반적인 유전 변이가 차례차례로 치기를 일으키는 원인이 되는, 파열한 동맥류를 위한 중요한 리스크를 만들 수 있는 소재시를 발견했습니다. 주제는 핀란드, 네덜란드 및 일본에 있는 병원에서 오고, 결과는 이 변이가 다양한 인구 중 리스크를 증가한다는 것을 표시해 모든 단에서 유사했습니다.
전표 성격 유전학에서 온라인으로 보고된 사실 인정은 새로운 스크린 테스트로, 파열하기 전에 두뇌에 있는 혈관을 강화할 수 있을 지도 것입니다 모른 새로운 치료에 유혈 및 점에 기인한 치기의 위험한 상태에 수천 수백 사람들을 확인하기 위하여 이끌어 낼 수 있었습니다.
"비록 우리가 unruptured 동맥류 취급에 있는 중요한 진보를 이루더라도, 지금까지는 우리는 이 치명적인 문제 개발의 위험한 상태에 개별의 대다수 확인의 효과적인 방법 없었습니다. 이 유전 사실 인정은 그 방정식을 바꾸기를 출발점을 제공합니다," Gunel는 말했습니다.
출혈 치기가 일어날 때 중간 연령은 50 세이고, 일반적으로 거기 경고 표시가 없습니다. 케이스의 대다수에서는, 유래 치기는 죽음 또는 가혹한 뇌 손상을 초래합니다. 이 사건의 원인의 이해 없이, 의사는 일단 피해가 크게 주어지면, 사실 후에 반응하기 위하여 남겨졌습니다. Biden는 최소 손상에 파열한 동맥류를 살아난 운이 좋은 개별의 한개이었습니다 - 당시에 그가 쳐졌더라도, 성직자가 수여하기 위하여 마지막 의식 소환되었다 그의 상태는 충분히 중대하 생각되었습니다.
Yale 연구 결과는 동맥류 정박의 리스크가 리스크 이체의 수로 증가했다는 것을, 또는 대립 유전자 보여주었습니다. 최상의 리스크 대립 유전자를 가진 개별은 동맥류, 찾아낸 연구원의 그들의 리스크를 세 겹으로 했습니다.
이 큰 협조적인 연구 결과에 바탕을 두어, 스크린 테스트는 두뇌 동맥류를 형성하거나 출혈 중풍에를 걸리기의 그 결과로 고위험에 인 사람들을 확인할 수 있을지도 1 일 모릅니다.
"이 사실 인정 유전으로 기본적인 통찰력을 제공하고 이 통렬한 두뇌 질병을 일으키는 원인이 되는 파열이 생기기 전에 우리가 또한 예방 치료를 제공할 수 있을지도 모르다 희망을 제공하는 생화확적인 변경,"는 Lifton는 말했습니다.
예를 들면, 새로운 사실 인정은 혈관의 동맥 벽을 구성하는 내피 성장 세포의 초기 발달 그리고 수선에 있는 결정적인 역할을 하기 위하여 알려지는 유전자 SOX17에 있는 변이를 내포합니다. "이 변이 예방에 새로운 접근 개발을 위해 경로를 앞으로 건의하는 혈관에 수선 손상,"는 세포를 일으키는 기능과 충돌할 수 있습니다 Gunel는 말했습니다.
http://www.yale.edu/