研究员解开脑子动脉瘤的奥秘

耶鲁研究员采取了在解开脑子动脉瘤的奥秘，每年折磨 500,000 个人全世界，并且接近被杀死的恶习的经常致命爆裂的第一个关键措施血管 - 总统 - 请选择约瑟夫 Biden 二十年前。

一个国际小组 - 导致由穆拉特 Gunel，神经外科学和神经生物学教授和理查 Lifton、纯正的遗传学和霍华德・休斯医疗学院调查员的教授和主席 - 浏览遭受颅内的动脉瘤的超过 2,000 个单个染色体以及 8,000 健康主题。 他们发现了三个染色体细分市场或者所在地，公用基因差异可能创建被爆裂的动脉瘤的重大的风险，反之导致中风。 主题来自医院在芬兰、荷兰和日本，并且结果是类似的在所有组，表明这些差异增加在不同的人口中的风险。

发现，报告在线在日记帐本质遗传学，可能导致新的筛分试验识别数十万个人员冒流血和点造成的中风之险对也许能加强在脑子的血管的新的疗法，在他们破裂了前。

“即使我们有在对待 unruptured 动脉瘤的重大的进步，我们直到现在没有识别大部分有效手段单个冒险开发此致命的问题。 这些基因发现为改变该平衡提供一个起点”， Gunel 说。

中年，当出血性的中风发生时是 50 岁和通常那里是没有警报信号。 在大部分案件，发生的中风造成死亡或严重脑损伤。 没有对这些活动的原因的了解，一旦损害主要造成了，医师被留下在这个情况以后回应。 Biden 是生存一个被爆裂的动脉瘤以最小的故障的其中一个幸运的人 -，虽然他当时进攻了，他的情况认为是足够严重的教士被召唤商谈临终祈祷。

耶鲁研究向显示怀有动脉瘤的风险增加了与风险变形的数量，或者等位基因。 与风险等位基因的高数量的单个使他们的动脉瘤成三倍，研究员的风险找到。

凭此大合作研究，筛分试验可能一天能识别结果是在形成脑子动脉瘤或遇到出血意外的更高的风险的那些人。

“这些发现提供根本答案到基因，并且导致此毁灭的脑疾病的生物化学的更改，提供希望我们可能也能提供预防疗法，在破裂发生前”， Lifton 说。

例如，新的发现牵连在基因 SOX17 上的变化，在内皮细胞的细胞早发展和维修服务知道扮演关键的作用组成动脉墙壁血管。 “这些差异可能干涉以这个能力导致对血管的维修服务故障，今后建议路径为开发新的途径对预防”的细胞 Gunel 说。

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