Investigadores de Yale han dado los primeros pasos críticos para desentrañar los misterios de los aneurismas cerebrales, la frecuencia fatal ruptura de los vasos sanguíneos que afecta a 500.000 personas en todo el mundo cada año y casi mata a Vice Presidente electo, Joseph Biden, hace dos décadas.
Un equipo internacional - dirigido por Murat Günel, profesor de neurocirugía y la neurobiología, y Richard Lifton, profesor Sterling y director de la genética, y Howard Hughes, investigador del Instituto Médico - los genomas de más de 2.000 personas que sufren de aneurismas intracraneales junto con el sano 8000 los sujetos. Descubrieron tres segmentos de cromosomas, o loci, donde variaciones genéticas comunes puede crear un riesgo significativo para los aneurismas rotos, lo que a su vez causar apoplejías. Los sujetos procedían de los hospitales de Finlandia, los Países Bajos y Japón, y los resultados fueron similares en todos los grupos, lo que indica que estas variaciones aumentan el riesgo entre las diversas poblaciones humanas.
Los resultados, publicados en línea en la revista Nature Genetics, podría conducir a nuevas pruebas de detección para identificar a cientos de miles de personas en riesgo de ataques cerebrales causados por hemorragia y apuntan a nuevos tratamientos que podrían ser capaces de fortalecer los vasos sanguíneos en el cerebro antes de estallar .
"Aunque hemos logrado importantes avances en el tratamiento de aneurismas no rotos, hasta ahora no hemos tenido un medio eficaz de identificar a la mayoría de las personas en riesgo de desarrollar este problema mortal. Estos hallazgos genéticos proporcionan un punto de partida para cambiar esa ecuación", Günel , dijo.
La mediana de edad cuando ocurre un accidente cerebrovascular hemorrágico es de 50 años de edad, y por lo general no hay señales de advertencia. En la mayoría de los casos, los trazos resultantes causar la muerte o graves daños cerebrales. Sin una comprensión de la causa de estos eventos, los médicos han dejado de responder después de los hechos, una vez que el daño ha sido en gran medida por hacer. Biden fue uno de los individuos afortunados que sobrevivieron a una ruptura de aneurisma con un daño mínimo - aunque en ese momento fue herido, su condición se pensaba que era lo suficientemente grave como que un sacerdote fue convocado para conferir los últimos sacramentos.