研究員解開腦子動脈瘤的奧秘

耶魯研究員採取了在解開腦子動脈瘤的奧秘，每年折磨 500,000 個人全世界，并且接近被殺死的惡習的經常致命爆裂的第一個關鍵措施血管 - 總統 - 请選擇約瑟夫 Biden 二十年前。

一個國際小組 - 導致由穆拉特 Gunel，神經外科學和神經生物學教授和理查 Lifton、純正的遺傳學和霍華德・休斯醫療學院調查員的教授和主席 - 瀏覽遭受顱內的動脈瘤的超過 2,000 個單個染色體以及 8,000 健康主題。 他們發現了三個染色體細分市場或者所在地，公用基因差異可能創建被爆裂的動脈瘤的重大的風險，反之導致中風。 主題來自醫院在芬蘭、荷蘭和日本，并且結果是類似的在所有組，表明這些差異增加在不同的人口中的風險。

發現，報告在線在日記帳本質遺傳學，可能導致新的篩分試驗識別數十萬個人員冒流血和點造成的中風之險對也許能加強在腦子的血管的新的療法，在他們破裂了前。

「即使我們有在對待 unruptured 動脈瘤的重大的進步，我們直到現在沒有識別大部分有效手段單個冒險開發此致命的問題。 這些基因發現為改變該平衡提供一個起點」， Gunel 說。

中年，當出血性的中風發生時是 50 歲和通常那裡是沒有警報信號。 在大部分案件，發生的中風造成死亡或嚴重腦損傷。 沒有對這些活動的原因的瞭解，一旦損害主要造成了，醫師被留下在這個情況以後回應。 Biden 是生存一個被爆裂的動脈瘤以最小的故障的其中一個幸運的人 -，雖然他當時進攻了，他的情況認為是足够嚴重的教士被召喚商談臨終祈禱。

耶魯研究向顯示懷有動脈瘤的風險增加了與風險變形的數量，或者等位基因。 與風險等位基因的高數量的單個使他們的動脈瘤成三倍，研究員的風險找到。

憑此大合作研究，篩分試驗可能一天能識別結果是在形成腦子動脈瘤或遇到出血意外的更高的風險的那些人。

「這些發現提供根本答案到基因，并且導致此毀滅的腦疾病的生物化學的更改，提供希望我們可能也能提供預防療法，在破裂發生前」， Lifton 說。

例如，新的發現牽連在基因 SOX17 上的變化，在內皮細胞的細胞早發展和維修服務知道扮演關鍵的作用組成動脈牆壁血管。 「這些差異可能干涉以這個能力導致對血管的維修服務故障，今後建議路徑為開發新的途徑對預防」的細胞 Gunel 說。

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