Μια ομάδα πολυεπιστημονική έρευνα στο Πανεπιστήμιο της Δυτικής αποθεματικό της υπόθεση υπό την ηγεσία του Gary Landreth, Ph.D., καθηγητής στο της School of Medicine τμήμα της Neurosciences, αποκάλυψε μια κοινή γενετικής δρόμος για αριθμό γενετής ανωμαλίες που επηρεάζουν την ανάπτυξη της την καρδιά και το κεφάλι. Μη φυσιολογική ανάπτυξη το σαγόνι, ουρανίσκο, εγκέφαλος και καρδιά είναι σχετικά σύνηθες συγγενείς ανωμαλίες και εμφανίζονται συχνά λόγω γενετικής σφάλματα που επηρεάζουν ένα βασικό αναπτυξιακό διαδοχικά στάδια.
Η έρευνα, με τίτλο "ποντίκι και ανθρώπινη phenotypes δείχνουν ένα κρίσιμο διατήρηση ρόλο για ERK2 σηματοδότηση νευρική crest ανάπτυξης" δημοσιεύονται στο τεύχος 10 Νοεμβρίου της διαδικασίας της Εθνική Ακαδημία Επιστημών από τις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής .
Landreth, επίσης ο ανώτερος συντάκτης της μελέτης, αναπτύχθηκε ένα μοντέλο του ποντικιού παθήσεις αυτές καταργώντας ένα γονίδιο κεντρική για αυτήν αναπτυξιακό δρόμος, που ονομάζεται ERK2. Μαζί με το Dr. William Snider στο Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας, ανακάλυψε ότι το mice λείπει το γονίδιο για την ERK2 στα κελιά νευρική crest είχε αναπτυξιακή ελαττώματα που μοιάζουν με εκείνες των ασθενών ανθρώπων με μια διαγραφή που περιλαμβάνει αυτό το γονίδιο. Οι ασθενείς έχουν χαρακτηριστικά που μοιάζουν με DiGeorge σύνδρομο, που σχετίζεται με τις προσθέσεις καρδιακών και ουρανίσκο ελαττώματα. Είναι ενδιαφέρον, το γονίδιο ERK2 είναι κεντρική σε ένα πολύ γνωστό διαδοχικά στάδια που συνδέονται με τις διαφορετικές ξεχωριστή ομάδα καρδιακά και craniofacial συνδρόμων που περιλαμβάνουν Νόοναν, ΜΑΧΑΙΡΑΔΟΥ vs ΦΑΜΙΛΙ, Cardiofaciocutaneous σύνδρομο, και το σύνδρομο LEOPARD.
Landreth κατάταξη τη βοήθεια του Michiko Watanabe, Ph.D., καθηγητή της Pediatrics σε περίπτωση Δυτική αποθεματικό Πανεπιστήμιο Σχολή ιατρικής να εξετάσουμε τις καρδιές του ποντικιού. Εκείνη και την ομάδα της διαπίστωσε ότι είχαν χαρακτηριστική καρδιά ελαττώματα που μοιάζουν με εκείνα σε ασθενείς με ERK2 διαγραφές.
«Λαμβάνοντας υπόψη τα συμπεράσματα του Dr. Watanabe, είμαστε αποφασισμένοι ότι πράγματι είχαμε αναπτύξει ζωικά μοντέλα που ελεγκτή το σύνδρομο της ανθρώπινης διαγραφή,» είπε Landreth. "Το έργο αυτό φωτίζει πώς αυτά τα σφάλματα αναπτυξιακή προκύψει."
Είναι αξιοσημείωτο Dr. Sulagna Saitta, μια ανθρώπινη γενετιστής κατά των παιδιών νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας είχαν εντοπιστεί παιδιά που είχαν συγκρίσιμες καρδιά ελαττώματα, καθώς και μικρές διαφορές προσώπου. Τα παιδιά αυτά όλα λείπει μια πολύ μικρή περιοχή του χρωμοσώματος 22 που περιείχε το γονίδιο ERK2.
Saitta, συμφωνήθηκε ότι η ομοιότητα των δομών λειτουργικό επηρεάζεται σε τα ποντίκια και των ασθενών που έχουν χάσει ένα αντίγραφο αυτού του γονιδίου υποδηλώνουν ότι οι ERK2 και τα μέλη της περιόδου κατάρτισης είναι ουσιώδεις για την κανονική εξέλιξη και μπορεί να οδηγήσει σε αυτές τις εκ γενετής. Οι διαπιστώσεις αυτές μαζί συνδέσετε πολλές ξεχωριστές συνδρόμων που κάθε χαρακτηρίζονται από καρδιακών και craniofacial ανωμαλιών και δείχνουν ότι μπορεί να προκύπτουν από χρωματοσώματα της επικάλυψης ERK.
Landreth και η ομάδα του θα λάβει αυτές τις διαπιστώσεις πίσω στο εργαστήριο και θα μάθετε ακριβώς γιατί κελιά πρέπει ERK2 κατά τη διάρκεια εμβρυογένεση.
Χρηματοδότηση παρέχεται από τα εθνικά ινστιτούτα υγείας, το εθνικό ίδρυμα επιστημών, την εθνική Institue αίματος των πνευμόνων καρδιά και ένα εθνικό βραβείο υπηρεσία έρευνας.