ERK2的基因的缺失与出生缺陷

由加里兰德雷思，在医学院神经科学系的学院教授，​​博士，领导在凯斯西保留地大学的多学科研究小组已经发现一种常见的遗传途径，为出生缺陷影响心脏的发展和头。颌骨，腭，大脑和心脏发育异常是比较常见的先天性缺陷，经常出现因遗传错误，影响一个关键的发展途径。

名为“老鼠和人类表型的研究，表明一个保守的ERK2的信号的关键作用，在神经嵴发展”是在11月10日出版的美国国家科学院的诉讼问题。

兰德雷思，也是这项研究的资深作者，开发了这些疾病的小鼠模型，通过消除这个发展途径的基因称为ERK2的。他与威廉斯奈德博士在美国北卡罗莱纳大学，发现失踪的ERK2的神经嵴细胞的基因小鼠发育缺陷，类似那些与这种基因的缺失，包括的人类患者。患者有DiGeorge综合征，这是心脏和腭裂缺陷相关的类似的功能。有趣的是，ERK2的基因是一个众所周知的途径已经与不同的心脏和颅面综合征，包括努南，科斯特洛，Cardiofaciocutaneous综合征，和豹综合征独特的群体关联。

兰德雷思邀请渡边美智子，博士，凯斯西保留地大学医学院儿科教授的帮助下，看在小鼠心脏。她和她的小组发现，他们有特点的心脏缺陷类似ERK2的缺失患者看到那些。

“由于渡边博士的研究结果，我们决定，我们实际上已经开发了动物模型，模仿人的缺失综合征，说：”兰德雷思。 “这项工作揭示了这些发展的错误如何发生的光。”

值得注意的是，人类遗传学家在费城儿童医院的医生Sulagna Saitta，确定了孩子们相媲美的心脏缺陷以及细微的面部差异。这些孩子们都缺少一个非常小的区域，22号染色体中包含的ERK2的基因。

Saitta一致认为，在小鼠和在谁失去了这种基因的一个副本患者的影响的解剖结构的相似性表明，ERK2和其通路成员的正常发展至关重要，并可能导致这些先天缺陷。这些研究结果联系在一起几个不同的综合征，心脏和颅面畸形的特点，表明它们可能会导致ERK的级联扰动。

兰德雷思和他的团队将这些研究结果的实验​​室，并找出究竟为什么细胞胚胎发生过程中需要ERK2的。

经费是由美国国立卫生研究院，国家科学基金会，国家心肺血液研究所和国家研究服务奖。

要访问完整的研究， 去美国网站美国科学国家科学院学报“：

关于凯斯西保留地大学医学院
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