De Fruitvliegen verstrekken beter begrip van menselijke hartkwaal

De Onderzoekers bij het Instituut Burnham voor Medisch Onderzoek hebben in zowel fruitvliegen als mensen getoond dat de genen betrokken bij embryonale hartontwikkeling ook integraal aan volwassen hartfunctie zijn.

De studie, door Rolf Bodmer wordt geleid, Ph.D., werden gepubliceerd in Werkzaamheden van Nationale Academie van Wetenschappen die.

Het laboratorium van Dr. heeft Bodmer's ontdekt dat in het fruitvliegFruitvliegje, de interactie tussen hart nmr genen (TBX20 in mensen) en andere transcriptiefactoren, bij het regelen van de hartprestaties, ritme en structuur van de hartspier betrokken zijn. TBX20, samen met andere aangeboren hartkwaal is de genen, eerder getoond kritiek om aan de ontwikkeling van het embryonale hart eerst in vliegen en later in muismodellen te zijn. Nochtans, is deze studie de eerste aanwijzing dat nmr/TBX20 ook een rol in volwassen hartfunctie speelt. Deze genen worden hoogst behouden van vliegen aan mensen en het onderzoek van Bodmer toonde aan dat sommige menselijke individuen met structurele aangeboren hartabnormaliteiten, evenals problemen met hartfunctie, met inbegrip van aritmie en hartverlamming, ook veranderingen TBX20 tentoonstelden.

„Deze studies tonen aan dat het Fruitvliegje potentieel als modelsysteem heeft om de genetica onderliggende menselijke hartkwaal te onderzoeken en voor het identificeren van nieuwe kandidaatgenen die potentieel hartkwaal veroorzaken,“ Dr. Bodmer zei.

Om de aansluting tussen mens en van het Fruitvliegje hartdefect te maken, werden de menselijke onderwerpen met structurele aangeboren hartkwaal, evenals de dysfunctie van de hartspier onderzocht. Bij de menselijke onderwerpen van 96 met klinisch bewijsmateriaal van uitgezette cardiomyopathie (dit veroorzaakt een verzwakt hart dat geen bloed kan efficiënt pompen), identificeerde de analyse van DNA drie verschillende varianten van het gen TBX20, kan het voorstellen van TBX20 in de ontwikkeling van cardiomyopathie worden geïmpliceerd. Bovendien werden de varianten TBX20 geïdentificeerd in vier kinderen met atrial septumtekorten.

http://www.burnham-inst.org/