Fruchtfliegen einem besseren Verständnis der menschlichen Herzerkrankungen

Forscher des Burnham Institute for Medical Research in beiden Fruchtfliegen und Menschen, die Gene in embryonalen Entwicklung des Herzens beteiligt sind, auch integraler Bestandteil der erwachsenen Herzfunktion gezeigt.

Die Studie, die von Rolf Bodmer, Ph.D., war in Proceedings of National Academy of Sciences veröffentlicht.

Dr. Bodmer Labor hat entdeckt, dass in der Fruchtfliege Drosophila, Wechselwirkungen zwischen Herz-NMR-Gene (TBX20 beim Menschen) und anderen Transkriptionsfaktoren, sind bei der Regulierung der Herzfunktion, der Rhythmus und die Herzmuskel-Struktur beteiligt. TBX20, zusammen mit anderen angeborenen Herzfehlern Gene bisher gezeigt wurde, kritisch zu sein, um die Entwicklung des embryonalen Herzens zuerst in Fliegen und anschließend in Mausmodellen. Allerdings ist diese Studie die erste Hinweis darauf, dass nmr/TBX20 spielt auch eine Rolle in der Erwachsenenbildung Herzfunktion. Diese Gene sind sehr von der Fliege bis zum Menschen konserviert und Bodmer haben ergeben, dass einige menschliche Individuen mit strukturellen Herzfehler Anomalien, sowie Probleme mit der Herzfunktion, einschließlich Arrhythmien und Herzinsuffizienz, zeigte auch TBX20 Mutationen.

"Diese Studien zeigen, dass Drosophila Potenzial als Modellsystem für die Erforschung der Genetik zugrunde liegenden menschlichen Herzerkrankungen und zur Identifizierung neuer Kandidatengene, die möglicherweise dazu führen Herzerkrankungen", sagte Dr. Bodmer.

Um die Verbindung zwischen Mensch und Drosophila Herz Fehlfunktion, menschliche Subjekte mit strukturellen angeborenen Herzfehlern sowie Herzmuskel Dysfunktion untersucht. In 96 menschlichen Probanden mit klinischen Zeichen einer Kardiomyopathie (dies führt zu einem geschwächten Herzens, die nicht Pumpe kann Blut effizient), ermittelt DNA-Analyse drei verschiedene Varianten des Gens TBX20, was darauf hindeutet TBX20 in der Entwicklung von Kardiomyopathie beteiligt sein können. Darüber hinaus wurden TBX20 Varianten in vier Kindern mit Vorhofseptumdefekt identifiziert.

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