Μύγες των φρούτων παρέχουν καλύτερη κατανόηση της ανθρώπινης καρδιακής νόσου

Ερευνητές από το Ινστιτούτο Burnham για την ιατρική έρευνα έχει δείξει και στα δύο μύγες των φρούτων και των ανθρώπων ότι τα γονίδια που εμπλέκονται στην εμβρυϊκή ανάπτυξη καρδιά είναι επίσης αναπόσπαστο μέρος των ενηλίκων την καρδιακή λειτουργία.

Η μελέτη, με επικεφαλής τον Rolf Bodmer, Ph.D., δημοσιεύθηκε στα Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών.

Εργαστηρίου Δρ Bodmer έχει ανακαλύψει ότι στον τομέα των φρούτων Drosophila μύγα, αλληλεπιδράσεις μεταξύ των καρδιακών γονιδίων NMR (TBX20 σε ανθρώπους) και άλλους μεταγραφικούς παράγοντες, εμπλέκονται στη ρύθμιση της καρδιακής λειτουργίας της ρυθμό και τη δομή των μυών της καρδιάς. TBX20, μαζί με άλλα συγγενή γονίδια καρδιακών παθήσεων, έχει ήδη αποδειχθεί ότι είναι κρίσιμης σημασίας για την ανάπτυξη της εμβρυϊκής καρδιάς πρώτη σε μύγες και στη συνέχεια σε μοντέλα ποντικιών. Ωστόσο, η παρούσα μελέτη είναι η πρώτη ένδειξη ότι nmr/TBX20 διαδραματίζει επίσης σημαντικό ρόλο στην ενήλικη λειτουργία της καρδιάς. Αυτά τα γονίδια υψηλής διατηρούνται από τις μύγες στον άνθρωπο και την έρευνα Bodmer έδειξε ότι ορισμένα ανθρώπινα όντα με τις διαρθρωτικές συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, καθώς και προβλήματα με την καρδιακή λειτουργία, συμπεριλαμβανομένων των αρρυθμίες και καρδιακή ανεπάρκεια, εκτίθενται επίσης TBX20 μεταλλάξεις.

«Αυτές οι μελέτες αποδεικνύουν ότι Drosophila έχει δυνατότητες ως ένα πρότυπο σύστημα για την εξερεύνηση της ανθρώπινης γενετικής υποκείμενη καρδιακή νόσο και για τον εντοπισμό νέων υποψήφιων γονιδίων που προκαλούν ενδεχομένως οι καρδιακές παθήσεις," είπε ο Δρ Bodmer.

Για να κάνουν τη σύνδεση μεταξύ του ανθρώπου και Drosophila δυσλειτουργία της καρδιάς, τα ανθρώπινα υποκείμενα με διαρθρωτικές συγγενή καρδιοπάθεια, καθώς και δυσλειτουργία των μυών της καρδιάς εξετάστηκαν. Σε 96 ανθρώπους με κλινικές ενδείξεις διατατική μυοκαρδιοπάθεια (αυτό προκαλεί ένα αποδυναμωμένο καρδιά που δεν μπορεί να αντλεί το αίμα αποτελεσματικά), η ανάλυση του DNA εντοπίστηκαν τρεις διαφορετικές παραλλαγές του γονιδίου TBX20, γεγονός που υποδηλώνει TBX20 μπορούν να συμμετέχουν στην ανάπτυξη της μυοκαρδιοπάθειας. Επιπλέον, TBX20 παραλλαγές εντοπίστηκαν στα τέσσερα παιδιά με μεσοκολπικών ελαττώματα.

http://www.burnham-inst.org/