Le mosche di Frutta forniscono la migliore comprensione della malattia di cuore umana

I Ricercatori all'Istituto di Burnham per Ricerca Medica hanno indicato sia nelle mosche che negli esseri umani di frutta che i geni in questione nello sviluppo embrionale del cuore sono egualmente integrali alla funzione adulta del cuore.

Lo studio, piombo da Rolf Bodmer, Ph.D., è stato pubblicato negli Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze.

Il laboratorio del Dott. Bodmer ha scoperto che nella Drosofila della mosca di frutta, nelle interazioni fra i geni RMN cardiaci (TBX20 in esseri umani) ed altri fattori di trascrizione, sono compresi nella regolamentazione della struttura cardiaca del muscolo della prestazione, del ritmo e di cuore. TBX20, con altri geni congeniti della malattia di cuore, precedentemente è stato indicato per essere critico allo sviluppo del cuore embrionale in primo luogo in mosche e successivamente nei modelli del mouse. Tuttavia, questo studio è la prima indicazione che nmr/TBX20 egualmente svolge un ruolo nella funzione adulta del cuore. Questi geni altamente sono conservati dalle mosche agli esseri umani e la ricerca di Bodmer ha indicato che alcune persone umane con le anomalie congenite strutturali del cuore come pure i problemi con cuore funzionano, compreso le aritmia e l'infarto, mutazioni anche esibite TBX20.

“Questi studi dimostrano che la Drosofila ha potenziale come sistema-modello per l'esplorazione della malattia di cuore umana di fondo della genetica e per l'identificazione dei geni nuovi del candidato che potenzialmente causano la malattia di cuore,„ ha detto il Dott. Bodmer.

Per fare la connessione fra la disfunzione del cuore della Drosofila e dell'essere umano, i soggetti umani con la malattia di cuore congenita strutturale come pure la disfunzione del muscolo di cuore sono stati esaminati. In 96 soggetti umani con prova clinica di cardiomiopatia dilatata (questa causa un cuore indebolito che non può pompare efficientemente il sangue), l'analisi del DNA ha identificato tre varianti differenti del gene TBX20, suggerenti che TBX20 potesse partecipare allo sviluppo di cardiomiopatia. Inoltre, le varianti TBX20 sono state identificate in quattro bambini con i difetti del setto interatriali.

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