Published on December 3, 2008 at 12:45 AM
医学研究のためのバーナム研究所の研究者らは、胚中心の発達に関与する遺伝子はまた、成人の心臓機能に不可欠であることをショウジョウバエとヒトの両方で示されている。
ロルフBodmer、博士が率いる研究は、 全米科学アカデミー紀要に掲載されました。
博士Bodmerの研究室は、 ショウジョウバエでは、心臓のNMR遺伝子（ヒトのTBX20）と他の転写因子間の相互作用は、心臓のパフォーマンス、リズム、心臓の筋肉の構造の調節に関与していることを発見しました。 TBX20は、他の先天性心疾患の遺伝子と一緒に、以前にハエの最初とその後のマウスモデルにおける胚中心の発達に重要であることが示されている。しかし、本研究ではnmr/TBX20も成人の心臓の機能に役割を果たしている最初の兆候です。これらの遺伝子は非常にハエからヒトやBodmerの研究に保存されて不整脈や心不全などの構造先天性心臓異常だけでなく、心機能に問題のいくつかの人間の個人が、、またTBX20変異を示したことを示した。
"これらの研究は、 ショウジョウバエがヒトの心臓病の根底にある遺伝学を探索すると、潜在的に心臓病を引き起こす新たな候補遺伝子を同定するためのモデル系としての可能性を持っていることを実証、"博士Bodmerは言った。
人間とショウジョウバエの心臓機能不全との間の接続を行うには、構造的な先天性心疾患だけでなく、心臓の筋肉の機能障害を持つ人間の被験者を調べた。拡張型心筋症の臨床的証拠（これは効率的に血液を送り出すことができない弱った心臓を引き起こす）、96被験者では、DNAの分析はTBX20が心筋症の開発に関与している可能性を示唆し、遺伝子TBX20の3つの異なった亜種を同定した。さらに、TBX20変異体は、心房中隔欠損と四人の子供に同定された。
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