As moscas de Fruto fornecem a melhor compreensão da doença cardíaca humana

Os Pesquisadores no Instituto de Burnham para a Investigação Médica mostraram em moscas e em seres humanos de fruto que os genes envolvidos na revelação embrionária do coração são igualmente integrais à função adulta do coração.

O estudo, conduzido por Rolf Bodmer, Ph.D., foi publicado nas Continuações da Academia Nacional das Ciências.

O laboratório do Dr. Bodmer descobriu que na Drosófila da mosca de fruto, em interacções entre os genes nmr cardíacos (TBX20 nos seres humanos) e outros factores da transcrição, são envolvidos em regular a estrutura cardíaca do músculo do desempenho, do ritmo e de coração. TBX20, junto com outros genes congenitais da doença cardíaca, tem sido mostrado previamente para ser crítico à revelação do coração embrionário primeiramente nas moscas e subseqüentemente em modelos do rato. Contudo, este estudo é a primeira indicação que nmr/TBX20 igualmente joga um papel na função adulta do coração. Estes genes são conservados altamente das moscas aos seres humanos e a pesquisa de Bodmer mostrou que alguns indivíduos humanos com anomalias congenitais estruturais do coração, assim como os problemas com coração funcionam, incluindo arritmias e parada cardíaca, as mutações TBX20 igualmente exibidas.

“Estes estudos demonstram que a Drosófila tem o potencial como um sistema modelo para explorar a doença cardíaca humana subjacente da genética e para identificar os genes novos do candidato que causam potencial a doença cardíaca,” disse o Dr. Bodmer.

Para fazer a conexão entre o mau funcionamento do ser humano e do coração da Drosófila, os assuntos humanos com a doença cardíaca congenital estrutural, assim como a deficiência orgânica do músculo de coração foram examinados. Em 96 assuntos humanos com evidência clínica da cardiomiopatia dilatada (esta causa um coração enfraquecido que não pudesse bombear o sangue eficientemente), a análise do ADN identificou três variações diferentes do gene TBX20, sugerindo que TBX20 pudesse ser envolvido na revelação da cardiomiopatia. Além, as variações TBX20 foram identificadas em quatro crianças com defeitos septal atrial.

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