Исследователи из Burnham института медицинских исследований показали, как в плодовых мушек и людей, что гены, участвующие в эмбриональном развитии сердца также неотъемлемой взрослых функции сердца.
Исследование, во главе с Рольфом Бодмер, доктор философии, была опубликована в Трудах Национальной академии наук.
Лаборатории доктора Бодмер имеет обнаружил, что в плодовой мушки дрозофилы, взаимодействия между генами сердечной ЯМР (TBX20 у людей) и других факторов транскрипции, участвует в регуляции работы сердца, ритм и структуру сердечной мышцы. TBX20, наряду с другими врожденными генов болезни сердца, ранее было показано, что решающее значение для развития эмбрионального сердца первый в мух, а затем на мышах. Однако, это исследование является первым свидетельством того, что nmr/TBX20 также играет определенную роль во взрослой функции сердца. Эти гены хорошо сохранились и от мух для человека и научно-исследовательских Бодмер, показали, что некоторые человеческие индивиды со структурными врожденные аномалии сердца, а также проблемы, с сердечной функции, в том числе аритмии и сердечной недостаточности, также выставлены TBX20 мутаций.
"Эти исследования показывают, что дрозофилы имеет потенциал в качестве модельной системы для изучения генетики человека лежащий в основе болезни сердца и для выявления новых генов-кандидатов, которые потенциально вызвать сердечные заболевания", сказал д-р Бодмер.
Для того, чтобы связь между человеком и дрозофилы сердце неисправности, человеческие субъекты со структурными врожденный порок сердца, а также дисфункции сердечной мышцы были исследованы. В 96 человека в качестве субъекта с клиническими признаками дилатационной кардиомиопатией (это вызывает ослабление сердца, которое не может эффективно перекачивать кровь), анализ ДНК выявил три различных варианта гена TBX20, предполагая, TBX20 могут быть вовлечены в развитие кардиомиопатии. Кроме того, TBX20 варианты были определены в четырех детей с дефектами межпредсердной перегородки.
http://www.burnham-inst.org/