Published on December 3, 2008 at 12:45 AM
Burnham医学研究所的研究人员在果蝇和人类的胚胎心脏发育有关的基因也到成人的心脏功能的组成部分。
罗尔夫博德默,博士率领的研究,发表在国家科学院的诉讼。
博德默博士的实验室已经发现,在果蝇心脏核磁共振的基因(人类TBX20)和其他转录因子之间的相互作用,是参与,调节心脏功能,节奏和心脏肌肉的结构。 TBX20,以及与其他先天性心脏疾病的基因,以前首先在果蝇和小鼠模型随后的胚胎心脏的发展是至关重要的。不过,这项研究是第一个迹象nmr/TBX20也起着成人心脏功能的作用。这些基因是高度保守的,从苍蝇到人类和博德默的研究表明,人类个体的一些结构性的先天性心脏畸形,以及与心脏功能,包括心律失常和心脏衰竭的问题,还展出了TBX20突变。
博德默博士说:“这些研究表明,果蝇作为模型系统,为探索潜在的人类心脏疾病的遗传学和确定新的候选基因,可能会导致心脏疾病的可能性,“。
为了使人类和果蝇心脏故障,人类主体与结构的先天性心脏疾病,以及心脏肌肉功能障碍之间的联系进行了研究。在人类受试者96例扩张型心肌病的临床证据(这将导致削弱心脏不能有效泵血),DNA分析,确定了三个不同的变种基因TBX20,暗示TBX20可能参与心肌病的发展。此外,TBX20变种确定四房间隔缺损的儿童。
http://www.burnham-inst.org/
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