De Canadese onderzoekers kondigen de ontdekking van MEDNIK Syndroom, een het afmatten genetisch syndroom aan.
In een studie in de online die vandaag versie van Genetica PLoS, en in de uitgave van December, een onderzoeksteam wordt gepubliceerd door Dr. Patrick Cossette, van het Onderzoekscentrum van Université DE Montréal Hospital (CRCHUM) wordt geleid en Verwante Professor, heeft Université DE Montréal (U DE M), aangetoond dat dit syndroom door een onlangs gevonden verandering in het gen dat AP1S1 wordt veroorzaakt.
Het syndroom MEDNIK werd ontdekt in een groep families in Quebec van het gebied Kamouraska die, een gemeenschappelijke voorvader, verondersteld van klinische manifestaties delen die opvallende gelijkenissen tonen aan die van een gelijkaardig syndroom. Veroorzaakt door een verandering in het gen AP1S1, wordt dit syndroom gekenmerkt door geestelijke vertraging, enteropathy, doofheid, en randneuropathie, ichthyosis, en keratodermia (MEDNIK). '' Onze observaties stellen sterk voor dat het Syndroom MEDNIK door geschade ontwikkeling van diverse neurale netwerken, met inbegrip van de ruggegraatssnaar (ataxie en neuropathie), het binnenoor (sensorineural doofheid) en misschien de hersenen (microcefalie en psychomotorische vertraging), „nota's Dr. Cossette wordt veroorzaakt. '' De Verstoring van het gen AP1S1 in mensen kan met meer wijdverspreide storing in de ontwikkeling van diverse organen, met inbegrip van de darm en de huid worden geassocieerd. Deze resultaten stellen interessante wegen voor zowel fundamenteel als klinisch onderzoek voor om ons begrip van de mechanismen te verbeteren die aan MEDNIK en verwante genetische neurocutaneous syndromen.“ ten grondslag liggen