Nel 2005, una donna che aveva problemi a dormire chiesto Siong-Chi Lin, MD, per chiedere aiuto. Dott. Lin, uno specialista di disturbi del sonno presso il campus della Mayo Clinic in Florida, diagnosticata sindrome delle gambe.
Questo interrompe comune disturbo neurologico del sonno a causa di sensazioni spiacevoli nelle gambe a riposo, soprattutto la sera, che sono temporaneamente alleviato dal movimento.
Sindrome delle gambe senza colpisce tra il 5 e il 11 per cento della popolazione nel Nord America e in Europa, dice il Dott. Lin. La causa potrebbe essere una serie di fattori clinici, quali carenza di ferro, ma ha una forte componente genetica pure. "Nella maggior parte delle persone, è probabile causa di una serie di cause diverse, ma i geni sono molto probabilmente il fattore più importante per le famiglie colpite", dice.
Farmaci, soprattutto gli agenti che aumentano la trasmissione di dopamina nei neuroni cerebrali, sono efficaci in molte persone e ha lavorato per il suo nuovo paziente, dice il Dott. Lin. "La sindrome può apparire come un fastidio per la maggior parte delle persone, ma può anche compromettere seriamente la qualità di alcune persone della vita", dice.
Paziente del dottor Lin gli ha detto che molti dei suoi parenti hanno anche la stessa difficoltà a dormire - le difficoltà che poteva risalire attraverso la sua ascendenza.
Con l'approvazione del paziente, che le informazioni trasmesse al "cacciatori di geni" di Mayo Clinic neuroscienze reparto. Questi ricercatori hanno stabilito una reputazione internazionale per la loro capacità di trovare le radici genetiche di specie rare, così come comuni, disturbi neurologici. Dott. Lin accompagnato gli investigatori in Indiana, il fulcro della famiglia allargata, che si crede di essere di discendenza inglese, per intervistare decine di persone abbracciano più generazioni. Hanno trovato che 30 parenti sono stati colpiti da sindrome delle gambe, e ha scoperto che quasi tre volte di più femmine avevano la condizione rispetto ai maschi.
Ora, i ricercatori stanno segnalando nel numero di febbraio di Mayo Clinic Proceedings che la sindrome delle gambe senza riposo si trovano in questa famiglia è probabilmente dovuto a una mutazione genetica che non è mai stata legata al disordine.
Fino ad oggi, cinque loci, o aree sul genoma, sono stati collegati alla sindrome delle gambe nelle famiglie di tutto il mondo, ma questa famiglia non ha nessuna di queste mutazioni.