Genetikerer från den Boston Universitetar Skolar av Medicinen (BUSM) har anmält världens första serie av fall av den för födseln diagnosen för kvinnor på riskerar av att ha ett barn med det tuberous sclerosiskomplex (TSC).
Tidigare team Centrera för MänniskaGenetik publicerade den första molekylära för födseln diagnosen av TSC. Strömstudien specificerar ordnande i viss följd av TSC-generna (TSC1 och TSC2) som analyseras i 50 avslutade havandeskap. Dessa rön visas i Mars 2009 utfärdar av Amerikanen Förar Journal över av Obstetrics och Gynekologi.
TSC är en genetisk oordning, som orsakar tumors för att bilda i många olika organ, i första hand hjärnan, synar, hjärta, njure, flår och lungs. I tillägg villkorar detta konton för mental retardation i omkring 44 procent av tålmodig. Strömbedömningar förlägger TSC-påverkade födelser på en i 6.000. Nästan 1 miljon folk är över hela världen bekant att ha TSC, med ungefärligt 50.000 i Förenta staterna.
Anmärkningsvärda framflyttningar har uppstått i för födseln genetisk diagnos däribland resequencingen av de 2 tumor-suppressoren generna (TSC1 och TSC2) för TSC. DNA-studier utfördes på fosterhinne- fluid celler, och chorionic villi från 50 gravid kvinna på riskerar för att ha ett barn med TSC. Bland de 50 utstuderade familjerna, identifierades mutationar exakt i 48 testade foster. Mutationar var beslutsamma vid genordnande i viss följd och raderings-/fördubblingsanalys av de två TSC-generna. Otillräcklig DNA och fattiga fosterhinne- fluid celler redogjorde för inga fall för diagnos itu.