猫和人之间的基因连结视网膜炎 pigmentosa 的

Published on March 4, 2009 at 9:46 PM · No Comments

大约一在 3,500 个人影响与视网膜炎 pigmentosa (RP),最终导致盲目性视网膜的感光细胞的疾病。

现在,密苏里研究员大学识别猫和人之间的一个基因连结 RP 的二份不同表单的。 此发现将帮助科学家开发将有益于猫和人的基于基因的疗法。

“在人也导致视网膜盲目性的同样基因变化在猫导致视网膜盲目性”,在兽医 MU 学院在兽医眼科学方面露丝 M. Kraeuchi 密苏里教授说克里斯季娜 Narfstrom。 “现在,与这些变化的猫可以用于作为重要动物设计评估基因治疗效率。 另外,眼睛是使用的一个理想的机构,因为我们检查基因替换干预潜在,因为它提供一个可访问和局限的环境”。

研究员在二个组检查基因变化猫中; 一个与 RP 的一份先天表单和别的与后起始表单和能识别基因负责对疾病的两份表单在猫的。 在这个研究中,研究员发现与这个疾病的后起始表单的猫有一个变化在 CEP290 基因,是在有 Joubert 综合症状和 Leber 的先天黑内障的人找到的同一个变化。 在这两个疾病,基因变化导致在光感受器的功能和结构的上变化。 光感受器是在有能力在 phototransduction 上,或者的进程的眼睛的视网膜找到的神经细胞点燃被转换成电信号。 在光感受器上的变化导致细胞死亡,导致盲目性。

“猫是非常好的设计,因为他们有相对地与那些是可比较的人力婴孩的大眼睛。 发生,并且对盲目性的级数在猫类似于的视网膜更改什么在人力疾病发生”, Narfstrom 说。 “作为外科医生,我在他们在人使用的猫可以使用同样治疗方法和工具”。

人力常染色体的隐性 RP 是在视网膜退化和盲目性中的常见原因,没有可用治疗的干预。 最初它导致夜盲,然后周边视觉损失和,与级数,那里也是中央视觉损失。

象人,当他们是大约 2 岁的时候,与这个 CEP290 变化的埃塞俄比亚猫有正常的视力出生时,但是开发早期的更改在他们的眼睛内部。 与这个疾病的先天表单的猫从与严重更改的诞生是瞎的在他们的眼睛内部在仅两三个月以后。

http://www.missouri.edu/

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