Cerca De uno en 3.500 personas se afecta con el pigmentosa de la retinitis (RP), una enfermedad de las células visuales de la retina que lleve eventual a la ceguera.
Ahora, una Universidad del investigador de Missouri ha determinado una conexión genética entre los gatos y los seres humanos para dos diversos formularios de RP. Este descubrimiento ayudará a científicos a desarrollar las terapias gen-basadas que beneficiarán a gatos y a seres humanos.
“Las mismas mutaciones genéticas que causan ceguera retiniana en seres humanos también causan ceguera retiniana en gatos,” dijo a Cristina Narfstrom, el Profesor de Ruth M. Kraeuchi-Missouri en Oftalmología Veterinaria en la Universidad de MU de la Veterinaría. “Ahora, los gatos con estas mutaciones pueden ser utilizados como modelos animales importantes para evaluar la eficiencia de la terapia génica. Además, el aro es un órgano ideal a utilizar pues examinamos el potencial de la intervención del repuesto del gen porque ofrece un ambiente accesible y lindado.”
Los Investigadores examinaron las mutaciones genéticas en dos grupos de gatos; uno con un formulario congénito del RP y otro con un formulario del tarde-inicio y podía determinar los genes responsables de ambos formularios de la enfermedad en gatos. En el estudio, los investigadores encontraron que los gatos con el formulario del tarde-inicio de la enfermedad tienen una mutación en el gen CEP290, que es la misma mutación encontrada en seres humanos con el síndrome de Joubert y el amaurosis congénito de Leber. En ambas enfermedades, las mutaciones genéticas dan lugar a cambios en la función y la estructura de los fotorreceptores. Un fotorreceptor es una célula nerviosa encontrada en la retina del aro que es capaz del phototransduction, o el proceso por el cual se enciende se convierte en señales eléctricas. Los cambios en los fotorreceptores dan lugar a muerte celular, que llevan a la ceguera.