Illumina, Inc (NASDAQ: ILMN) a annoncé aujourd'hui qu'elle a livré Hermann Hauser séquence du génome. Dr Hauser, partenaire, Amadeus Capital Partners Ltd, est le premier consommateur d'acheter génome individuel séquençage Illumina services qui travaillent avec son médecin, Michael Nova, MD, de la génomique Pathway. Le génome a été achevée en Illumina certifié CLIA et le Collège des pathologistes américains (CAP) laboratoire accrédité en utilisant la technologie Genome Analyzer. Plus de 110 milliards d'appels de base ont été générés, livrant plus de la couverture 30X du génome. L'analyse des données a montré 300K SNP roman dans le génome qui n'ont pas été documentées ailleurs. Cette découverte démontre la puissance de séquençage du génome entier comme un outil exploratoire, comme ces SNP étaient nouvelles, mais pas nécessairement unique.
"Nous sommes très excités d'être la réalisation de notre première séquence du génome individuel à Hermann Hauser», a déclaré Jay Flatley, Président et CEO d'Illumina. Ceci est un point de repère, depuis il ya deux mois nous avons lancé la disponibilité de ce service d'Illumina. L'expérience que nous avons créé pour Hermann n'était pas seulement un de l'exploration génétique personnelle, mais qui pointe vers un avenir où le séquençage du génome va devenir une pratique courante et l'information générée permettra aux médecins de prendre des décisions soins de santé pour l'individu. Cette information a une valeur à long terme pour Hermann, comme il peut continuer à y accéder et avoir un aperçu génomique personnelle que de nouvelles découvertes sont faites.