Η μελέτη παρέχει γνώσεις για τα γονίδια που βοηθούν στη διατήρηση νεανικότητα του δέρματος

Published on September 1, 2009 at 2:15 AM · No Comments

Σιγκαπούρη επιστήμονας λέει ότι τα νέα ανακάλυψη δείχνει νέα προσέγγιση για την ηλικία-πρόκληση, κατά των ρυτίδων θεραπείες

Στο νέο τεύχος εκτύπωσης της Γενετικής Nature, οι επιστήμονες στη Σιγκαπούρη και τη Γερμανία αναφέρουν ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο PYCR1 προκαλέσει τη σπάνια γενετική πάθηση που οδηγεί σε πρόωρη γήρανση του δέρματος και ότι είναι γνωστό ως "σύνδρομο ρυτιδωμένο δέρμα."

Τα ευρήματά τους, όχι μόνο δείχνουν ότι η αύξηση των επιπέδων της πρωτεΐνης PYCR1 μπορούσε να αντιστρέψει τους όρους που προκαλούν γρήγορη γήρανση και ρυτιδωμένο δέρμα αλλά και να παρέχει εικόνα για το πώς μερικές απροσδόκητες γονίδια βοηθήσει στη διατήρηση της νεανικής επιδερμίδας.

Bruno Reversade, Ph.D. του Ινστιτούτου της Σιγκαπούρης της Ιατρικής Βιολογίας (IMB) ηγήθηκε της διεθνούς ερευνητικής ομάδας που συμμετέχει συνεργασίες με πάνω από 15 νοσοκομεία και ερευνητικά κέντρα σε 13 χώρες.

Χρησιμοποιώντας τα εργαλεία της βιοπληροφορικής, ο Δρ Reversade και η ομάδα του ανέλυσε δείγματα DNA που συλλέγονται σε όλο τον κόσμο από ασθενείς οι οποίοι, σε νεαρή ηλικία, εμφανίζονται σημάδια της πρόωρης γήρανσης. Εντοπίστηκαν οι PYCR1 γονίδιο στο χρωμόσωμα 17 από αυτούς τους ασθενείς να είναι ελαττωματικό και βρήκε συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο που οδήγησε σε συνθήκες συχνά εμφανίζονται σε ηλικιωμένους ανθρώπους, όπως χαλαρό δέρμα, απώλεια της οστικής πυκνότητας, εξάρθρημα ισχίου και καταρράκτη.

Επίσης, καθόρισε ότι το δέρμα και τα οστά ήταν οι δύο ιστούς που πλήττονται περισσότερο σε ασθενείς με σύνδρομο τοξικής επιδερμικής ρυτιδωμένο. Από το δέρμα και τα οστά περιέχουν υψηλά επίπεδα της πρωτεΐνης PYCR1 υπό κανονικές συνθήκες, την ανάπτυξη θεραπειών που θα μπορούσαν να αυξήσουν τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης PYCR1 θα μπορούσε ενδεχομένως να αντιστραφεί η διαδικασία της γήρανσης του πληθυσμού στις πληγείσες άτομα ή αργά προς τα κάτω σε φυσιολογικά άτομα.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η πρωτεΐνη PYCR1 βρίσκεται στα μιτοχόνδρια, του κυττάρου "σπίτι εξουσία,« την παροχή ενέργειας για την κατανάλωση του κυττάρου. Στα πειράματά τους, οι παρατηρούμενες αλλαγές στη μιτοχονδριακή μορφολογία και το θάνατο των κυττάρων στους συνδετικούς ιστούς των ατόμων με PYCR1 μεταλλάξεις.

Για τον προσδιορισμό των επιπτώσεων των μειωμένων επιπέδων της πρωτεΐνης PYCR1, οι επιστήμονες μελέτησαν την ανάπτυξη των βατράχων και των ψαριών μοντέλα στα οποία το γονίδιο PYCR1 είχε πειραματικά σβήσει. Διαπίστωσαν ότι η λειτουργία των μιτοχονδρίων στο δέρμα του ζωικά μοντέλα έχει αλλάξει, και υπήρξε επίσης μια αυξημένη εμφάνιση των νεκρών κυττάρων.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Ελληνικά | Norsk | Русский | Svenska | Polski