Η μελέτη παρέχει γνώσεις για τα γονίδια που βοηθούν στη διατήρηση νεανικότητα του δέρματος

Published on September 1, 2009 at 2:15 AM · No Comments

Σιγκαπούρη επιστήμονας λέει ότι τα νέα ανακάλυψη δείχνει νέα προσέγγιση για την ηλικία-πρόκληση, κατά των ρυτίδων θεραπείες

Στο νέο τεύχος εκτύπωσης της Γενετικής Nature, οι επιστήμονες στη Σιγκαπούρη και τη Γερμανία αναφέρουν ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο PYCR1 προκαλέσει τη σπάνια γενετική πάθηση που οδηγεί σε πρόωρη γήρανση του δέρματος και ότι είναι γνωστό ως "σύνδρομο ρυτιδωμένο δέρμα."

Τα ευρήματά τους, όχι μόνο δείχνουν ότι η αύξηση των επιπέδων της πρωτεΐνης PYCR1 μπορούσε να αντιστρέψει τους όρους που προκαλούν γρήγορη γήρανση και ρυτιδωμένο δέρμα αλλά και να παρέχει εικόνα για το πώς μερικές απροσδόκητες γονίδια βοηθήσει στη διατήρηση της νεανικής επιδερμίδας.

Bruno Reversade, Ph.D. του Ινστιτούτου της Σιγκαπούρης της Ιατρικής Βιολογίας (IMB) ηγήθηκε της διεθνούς ερευνητικής ομάδας που συμμετέχει συνεργασίες με πάνω από 15 νοσοκομεία και ερευνητικά κέντρα σε 13 χώρες.

Χρησιμοποιώντας τα εργαλεία της βιοπληροφορικής, ο Δρ Reversade και η ομάδα του ανέλυσε δείγματα DNA που συλλέγονται σε όλο τον κόσμο από ασθενείς οι οποίοι, σε νεαρή ηλικία, εμφανίζονται σημάδια της πρόωρης γήρανσης. Εντοπίστηκαν οι PYCR1 γονίδιο στο χρωμόσωμα 17 από αυτούς τους ασθενείς να είναι ελαττωματικό και βρήκε συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο που οδήγησε σε συνθήκες συχνά εμφανίζονται σε ηλικιωμένους ανθρώπους, όπως χαλαρό δέρμα, απώλεια της οστικής πυκνότητας, εξάρθρημα ισχίου και καταρράκτη.

Επίσης, καθόρισε ότι το δέρμα και τα οστά ήταν οι δύο ιστούς που πλήττονται περισσότερο σε ασθενείς με σύνδρομο τοξικής επιδερμικής ρυτιδωμένο. Από το δέρμα και τα οστά περιέχουν υψηλά επίπεδα της πρωτεΐνης PYCR1 υπό κανονικές συνθήκες, την ανάπτυξη θεραπειών που θα μπορούσαν να αυξήσουν τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης PYCR1 θα μπορούσε ενδεχομένως να αντιστραφεί η διαδικασία της γήρανσης του πληθυσμού στις πληγείσες άτομα ή αργά προς τα κάτω σε φυσιολογικά άτομα.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η πρωτεΐνη PYCR1 βρίσκεται στα μιτοχόνδρια, του κυττάρου "σπίτι εξουσία,« την παροχή ενέργειας για την κατανάλωση του κυττάρου. Στα πειράματά τους, οι παρατηρούμενες αλλαγές στη μιτοχονδριακή μορφολογία και το θάνατο των κυττάρων στους συνδετικούς ιστούς των ατόμων με PYCR1 μεταλλάξεις.

Για τον προσδιορισμό των επιπτώσεων των μειωμένων επιπέδων της πρωτεΐνης PYCR1, οι επιστήμονες μελέτησαν την ανάπτυξη των βατράχων και των ψαριών μοντέλα στα οποία το γονίδιο PYCR1 είχε πειραματικά σβήσει. Διαπίστωσαν ότι η λειτουργία των μιτοχονδρίων στο δέρμα του ζωικά μοντέλα έχει αλλάξει, και υπήρξε επίσης μια αυξημένη εμφάνιση των νεκρών κυττάρων.

«Τα ευρήματά μας επιβεβαιώνουν τη σημασία του στη λειτουργία των μιτοχονδρίων τη διαδικασία της γήρανσης», δήλωσε ο Δρ Reversade. "Επίσης, υπογραμμίζουν απροσδόκητα τη σημασία του μεταβολισμού, όπως PYCR1 είναι σημαντική στη σύνθεση της προλίνης, ενός κοινού αμινοξύ που εμπλέκονται στο μεταβολισμό. Ηλικία-αψηφούν και αντι-ρυτίδων θεραπείες για κοινές διαταραχές που σχετίζονται με τη γήρανση μπορεί επίσης να επωφεληθούν από τη διατήρηση της προλίνης του μεταβολισμού."

«Είμαστε ενθουσιασμένοι με αυτά τα ευρήματα του Bruno και οι συνεργάτες του, η οποία να ανοίξει νέες δυνατότητες στον τομέα της γήρανσης του δέρματος και της έρευνας», πρόσθεσε ο Birgit Lane, Ph.D., ένας βιολόγος του δέρματος και εκτελεστικός διευθυντής του IMB, ένα από τα ερευνητικά ινστιτούτα που χρηματοδοτείται από A * Σιγκαπούρης STAR (Οργανισμός για την Επιστήμη, την Τεχνολογία και Έρευνας).

«Η μελέτη είναι ένα μεγάλο παράδειγμα της επιστημονικής συνέργειας - όταν οι κλινικοί γιατροί και επιστήμονες από όλο τον κόσμο έρχονται μαζί για να μοιραστούν ειδικές δεξιότητες και τις γνώσεις τους, μπορούν να ανακαλύψουν νέες ιδέες σε σύνθετα ιατρικά προβλήματα," είπε ο Δρ Lane. «Σπάνιες γενετικές διαταραχές αποτελούν συχνά έκπληξη αποκαλύψεις συγκέντρωση των πόρων και επικεντρώνονται στην έρευνα για την εξεύρεση νέων τρόπων καταπολέμησης των ασθενειών. - Και τις οποίες επωφελούνται άτομα γρηγορότερα - είναι ακριβώς αυτό που προσπαθούμε να κάνουμε σε IMB."

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Ελληνικά | Norsk | Русский | Svenska | Polski