ניתוח microarray ניתן לזהות מומים כרומוזום אצל ילדים עם תסמונת פיט-הופקינס

Published on November 19, 2009 at 6:26 AM · No Comments

חוקרים הגנום מעבדות חתימה, אשר מבצעת בדיקות גנטיות אבחון של מומים כרומוזום אצל אנשים עם מוגבלויות פיזיות התפתחותיות בלתי מוסברים, לאחרונה הראה כי ניתוח microarray ניתן לזהות שינויים קטנים של DNA אצל אנשים עם פיט-הופקינס תסמונת, הפרעה גנטית נדירה המאופיינת גרוע.

ילדים עם פיט-הופקינס תסמונת בדרך כלל יש פיגור שכלי קשה, תווי פנים אופייניים חריג, סיכון מוגבר להתקפים, וייתכן הפרעות נשימה אשר יכול להוביל כיחלון. למרות תסמונת יש רק באחרונה מאופיינת לעומק, לדעת החוקרים היא נגרמת על ידי נוכחות של עותק אחד בלבד התפקוד של TCF4 את הגן על כרומוזום 18, אשר התוצאות כאשר העותק השני של הגן עובר מוטציה או חסר. מחקרים קודמים הציעו מאפיינים קליניים הקשורים לתסמונת פיט-הופקינס שאינן תלויות בסוג של עיוות גנטי.

במסגרת המחקר, שפורסם בכתב העת גנטיקה ברפואה, כתב העת של הקולג' האמריקאי לגנטיקה רפואית, גנטיקאים על חתימה זיהתה שבעה אנשים עם העתק חסר של אזור קטן על כרומוזום 18 כולל TCF4 בחולה שלהם. כל השבעה אנשים היו תכונות בקנה אחד עם תסמונת פיט-הופקינס, אם כי רק שלושה היו נשימה חריגות, ואף היו התקפים. על ידי השוואת המטופלים שלהם עם אנשים עם תסמונת בספרות המדעית, גנטיקאים בכל חתימה נקבע כי, בניגוד להצעות קודמות הספקטרום של מאפיינים קליניים הקשורים לתסמונת פיט-הופקינס היה עצמאי של סוג של אנומליה, אנשים עם גנטי מסוים סוג של מוטציה בגן היו בסבירות גבוהה יותר התקפים מאשר אנשים עם מוטציות או מחיקות אחרות.

"כי פיט-הופקינס תסמונת נדירה ותיאר רק לאחרונה בספרות, ילדים עם תסמונת עשוי לעבור דם מרובים שואבת והערכות יקר עם סיכוי קטן אבחנה", אמר ד"ר ליסה ג'שפר, Ph.D., נשיא מנכ"ל חתימה המחבר הראשי של המחקר. "התוצאות שלנו מראות את זה, כי ניתוח microarray ניתן לזהות מומים כרומוזום אצל אנשים עם תסמינים לא ספציפיים, כגון עיכוב התפתחותי, ללא צורך חשד קליני של הפרעה מסוימת, זה עשוי לאפשר אבחון מוקדם של תסמונות כמו פיט הופקינס. הדבר מאפשר ניהול טוב יותר ומעקב רפואי הולם לפיתוח או נוכחות מאפיינים קליניים ספציפיים, כגון התקפים היפרוונטילציה. "

מקור: הגנום מעבדות חתימה

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | עִבְרִית | Русский | Svenska | Polski