Een gen betrokken bij één of andere vormen van intellectuele onbekwaamheid is geïdentificeerd door wetenschappers op het Centrum voor Verslaving en Geestelijke Gezondheid (CAMH), zoals die deze maand in het Amerikaanse Dagboek van Menselijke Genetica wordt gepubliceerd. Het gen wordt genoemd TRAPPC9.
In zelfde dagboek twee bevestigen andere internationale onderzoeksteams onafhankelijk de bevindingen van Dr. John B. Vincent, een wetenschapper bij CAMH, en zijn team. „Dit brengt de intense rente onder de aandacht die de genetica aan soorten geërfte intellectuele onbekwaamheid die, tot op heden, slecht begrepen zijn geweest,“ zegt Dr. Vincent brengt.
„Nu wij TRAPPC9 aangezien een gen hebben geïdentificeerd dat met honderdduizenden gevallen van intellectuele onbekwaamheid kan wereldwijd worden geassocieerd, kunnen wij op die kennis met onderzoek voortbouwen om individuen te helpen en hun families,“ zegt Dr. Vincent.
De rekening van Mei voor vele gevallen van intellectuele onbekwaamheid
In Tegenstelling Tot intellectuele onbekwaamheden die deel van een syndroom met andere medische voorwaarden of fysieke abnormaliteiten uitmaken, wordt TRAPPC9 geassocieerd met niet syndromic soorten intellectuele onbekwaamheid; deze veroorzaken tot 50 percent wereldwijd van intellectuele onbekwaamheid. De „vandaag aangekondigde ontdekking werpt licht op een gen voor intellectuele onbekwaamheid op één van de niet-geslachtschromosomen af,“ zegt Dr. Vincent, „enkel de zevende dergelijk gen dat wij van.“ kennen De verandering in het gen TRAPPC9 door het team van Dr. wordt geïdentificeerd Vincent's veroorzaakt de productie van een beknotte versie van een proteïne en resulteert in defecte celfunctie die.
Bevindingen in twee families
Omdat er geen hoogst herkenbare fysieke verschillen zijn die met de niet syndromic intellectuele onbekwaamheden worden geassocieerd, is het moeilijker om de genetische veranderingen uit te plagen die hen kunnen veroorzaken. Maar de onderzoekers en de families zelf hebben lang een geërfte die factor verdacht, op patronen wordt gebaseerd in uitgebreide families worden waargenomen. De Families met vele beïnvloede individuen, en de bijzondere families van culturen waar de neef-neef huwelijken gemeenschappelijk zijn zijn, onschatbaar in het onderzoek naar dergelijke genen geworden, en met recente vooruitgang in technologie is het nu mogelijk om ziekte-veroorzakende genen in één enkele familie in kaart te brengen.