遺伝子としてTRAPPC9が世界的に知的障害と関連しているかもしれない、科学者が識別

知的障害者のいくつかの形態に関与する遺伝子は、 ヒト遺伝学のアメリカジャーナルで、今月発行されたとして、中毒と精神的健康（CAMH）センターの科学者によって確認されている。遺伝子がTRAPPC9と呼ばれています。

同じ雑誌に二つの国際研究チームが独立してドクタージョンB ·ヴィンセント、CAMHで科学者、および彼のチームの調査結果を確認する。 "これは遺伝学がこれまでに、十分に理解されている、という継承された知的障害の種類にもたらしていることに強い関心をスポットライト、"博士ヴィンセント氏は述べています。

"今、私たちは、世界的な知的障害のケースを数十万個に関連する可能性がある遺伝子としてTRAPPC9を識別していることを、我々は個人やその家族を支援する研究とその知識に構築できる、"博士ヴィンセント氏は述べています。

知的障害の多くを占める可能性があります

他の医学的条件や物理的な異常による症候群の一部となっている知的障害者とは異なり、TRAPPC9は知的障害の非症候性タイプと関連付けられ、これらの原因を世界的に知的障害者の50％に。 "発見本日発表が非セックス染色体の一方で、知的障害の遺伝子に光を投げかけ、"博士ヴィンセント、言う、"我々が知っているだけで第七このような遺伝子が。"博士ヴィンセントのチームによって識別されるTRAPPC9遺伝子の変異は、障害のある細胞機能における蛋白質と結果の切り捨てバージョンの生産を引き起こす。

二つの家族の調査結果

非症候性知的障害者に関連付けられていない非常に認識の物理的な違いがないので、それらの原因となる遺伝子変異を引き出そうとするのが難しくなります。しかし、研究者や家族自身が長い大家族で観察されたパターンに基づいて、遺伝的な要因が疑われている。いとこ、いとこの結婚が一般的な文化から多くの影響を受ける個人、そして特に家族連れのご家族は、このような遺伝子の検索で非常に貴重となっている、と最近の技術の進歩と、それは病気の原因となる単一の家族の中で遺伝子をマッピングすることが可能になりました。

博士ヴィンセントさんのチームは、最初に同定され、非症候性知的障害を持つ少なくとも7つのメンバーを持っていたパキスタンからの大家族の中でTRAPPC9遺伝子をマッピング。 "これまでに、ほとんどそのような遺伝子は、単一の家族の病気の責任のみ発見されている、"と彼は付け加えた。

しかし、博士ヴィンセントさんのチームはまた、遺伝子の重要性を確認し、イランから家族で同じ遺伝子の変異を発見した。 "これは追加の発見は、私たちの遺伝子とその可能性の変異を探索し続けることが非常に強い理由を与える"と彼は言う。

正常な脳機能

今後の研究は、遺伝子が正常な脳機能に関与しているどのように勉強だけでなく、知的障害者のための候補遺伝子と同様の機能を持つ遺伝子を勉強し、そして潜在的な治療戦略の立案を含めることができます。博士ヴィンセントのチームは、理解して診断、予防、および知的障害を治療するために科学者より多くの手がかりを提供することを目指しています。

また、発達の遅れや精神遅滞として知られている知的障害者は、減少認知と適応性の発達によって定義される疾患群です。女性より男性に影響を与えず、彼らは人口の1〜3％に診断されている。