En étudiant la génétique d'un syndrome raide appelé rare de peau de trouble hérité, les chercheurs à l'École de Médecine d'Université John Hopkins ont appris plus au sujet de la sclérodermie, une condition affectant environ un dans 5.000 personnes que cela mène au tannage de la peau ainsi qu'à d'autres débiliter et problèmes souvent potentiellement mortels. Les découvertes, qui apparaissent cette semaine en Médicament De Translation de la Science, portes ouvertes à tester des demandes de règlement neuves.
La « Sclérodermie est un terrain communal et une condition souvent dévastatrice pourtant sa cause demeure mystérieuse. Mon espoir plus grand est que ce travail facilitera le développement des demandes de règlement neuves et meilleures, » dit Harry C. Dietz, M.D., Victor A. McKusick Professeur de Génétique et directeur du Johns Hopkins William S. Smilow Center pour la Recherche de Syndrome de Marfan.
Également connu en tant que sclérose systémique, la sclérodermie affecte généralement les jeunes adultes précédemment en bonne santé, entraînant le marquage de la peau et des organes internes qui peuvent mener à la défaillance de coeur et de poumon. « Le plus souvent les personnes avec la sclérodermie n'ont pas d'autres membres de la famille affectés, excluant l'utilisation des techniques génétiques de tracer les gènes fondamentaux. Au Lieu De Cela nous nous sommes tournés vers un rare mais forme héritée de syndrome raide appelé d'isolement de peau de fibrose de peau, espérant gagner un équilibre concernant les mécanismes cellulaires qui pourraient prouver approprié aux deux conditions, » dit Dietz.
Un certain nombre d'indices ont abouti Dietz et son équipe à soupçonner fortement un rôle pour la protéine fibrillin-1 de tissu conjonctif dans ces dermatoses. D'abord, le collagène excédentaire est une caractéristique technique de cachet de syndrome raide et de sclérodermie de peau. Tout En étudiant le Syndrome de Marfan, une condition provoquée par un déficit de fibrillin-1, les chercheurs a découvert que fibrillin-1 réglemente l'activité de TGFbeta, une molécule qui incite des cellules à préparer plus de collagène. En Second Lieu, d'autres chercheurs ont prouvé que la duplication d'un segment dans le gène fibrillin-1 est associée avec la fibrose de peau chez les souris. Et le tiers, Dietz a soigné un patient chez Johns Hopkins qui a eu des problèmes raides de syndrome et d'oeil de peau associés avec le Syndrome de Marfan. « Ceci a semblé trop d'une coïncidence, » il dit.