Dzieci z Nerwiakowłókniakowatość częściej występują problemy sercowo-naczyniowe

Published on March 24, 2010 at 12:55 AM · No Comments

Naukowcy odkryły, jak genetyczna choroba znany przede wszystkim ze swoich guzy zagrażające życiu również może spowodować, że nagła śmierć od choroby sercowo-naczyniowe u dzieci i są montażu klinicznego rozwoju działania tego problemu.

Naukowcy z Indiana University School of Medicine stwierdził, że mutacji, która powoduje, że Nerwiakowłókniakowatość typu 1 choroby prowadzi do tętnicze zapalenie i uszkodzeń, które jest podobne do długoterminowego uszkodzeń, które może występować z wiekiem. One zgłosić swoje ustalenia w marcowego wydania Dziennika badania klinicznego.

Nerwiakowłókniakowatość wyniki mutacji genu o nazwie NF1, co powoduje guzy do formularza w komórkach, które tworzą osłony ochronne wokół nerwy. U ludzi mutacje NF1 skutkujących Nerwiakowłókniakowatość występuje jedna w 3.500 urodzeń, dzięki czemu najczęściej chorób genetycznych u ludzi, których wynikiem są predyspozycja do zachorowania na raka.

Jednakże choroby sercowo-naczyniowe u dzieci z Nerwiakowłókniakowatość jest problemem znaczących, ale uznane zgodnie z którego badane są rzadko pacjentów, mówi David Ingram, M.D., profesorem nadzwyczajnym pediatria i biochemii i biologii molekularnej i głównego badacza zespołu badawczego. Ponadto powiedział, "jest często cichy morderca z nie symptomy lub ostrzeżenia z wyprzedzeniem o jakiejś awarii - chlorowodorkiem obrysu lub atak serca dzieci."

Analiza 2001 zgonu przez Jan Friedman, M.D., Mgr, z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej w Vancouver, znaleziono że średni wiek śmierci NF1 pacjentów była 15 lat. młodsze niż ogółu ludności. NF1 pacjentów, którzy zmarł w wieku 30 lub młodszy mógłby więcej niż siedem razy tak jak normalne pacjentów do zdiagnozowano z problemem sercowo-naczyniowe.

Za pomocą genetycznych eksperymentów na myszach Dr. Ingram wraz z zespołem, były zdolne do zawężenia przyczyną problemów sercowo-naczyniowe do komórek nieswoiste dostarczonych do witryny uszkodzonych naczynia krwionośnego, wykluczające potencjalnych skutków z NF1 mutacji w komórkach mięśniowych naczynia krwionośnego i komórek linii wewnątrz statków krwi.

Ponadto porównanie próbki krwi od małej grupy pacjentów z i bez mutacji NF1 i stwierdziła, że pacjenci Nerwiakowłókniakowatość miały znaczny poziom nieswoiste komórek oraz innych związków, jakie niosą ze sobą wyższe ryzyko choroby sercowo-naczyniowe.

Naukowcy IU, we współpracy z Dr. Friedman w Vancouver, rozpoczęły pilotażowe badania klinicznego do oceny potencjalnego testów diagnostycznych, włącznie z nadzorowaniem ciśnienia krwi i ultrasound testów tętnicy szyjnej, które mogłyby umożliwić lekarzy do wykrycia i leczenia pacjentów Nerwiakowłókniakowatość zajmujących się tworzeniem układu krążenia problemów.

„naszym zdaniem że jeśli udowadniamy to skojarzenie naczyniowa skutków i zdolność do diagnozowania je może nas przejdź do badania klinicznego interwencji. Np. statyny oddziaływać przeciwzapalne i ma innych czynników, które mogą zostać użyte,"Dr. Ingram powiedział.

Kliniczne próbnego protokołów używanych w tym badań zostały opracowane z pomocą Indiana kliniczne i praktyczne Instytut Nauk.

Źródło: Indiana University School of Medicine

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Nederlands | Finnish | हिन्दी | Bahasa | Русский | Svenska | Polski