Los elementos de Salto en primates pueden tener consecuencias importantes para los estudios de enfermedades genéticas humanas

Published on April 30, 2010 at 6:56 AM · No Comments

Los elementos de Salto, algunos de los cuales causan enfermedades genéticas, se incorporan en el genoma en diversos escenarios del revelado humano

La densidad de elementos (de salto) transposable entre los cromosomas de sexo en primates puede tener consecuencias importantes para los estudios de enfermedades genéticas humanas, dice a los investigadores del Estado de Penn. Erika Kvikstad, graduado 2009 del Estado de Penn Ph.D. en genética, y Kateryna Makova, profesor adjunto de la biología en el Estado de Penn, utilizaron un método estadístico de la regresión para estudiar los genomas del ser humano, del chimpancé, del macaque, y del orangután, concluyendo que hay un polarizado fuerte del sexo-cromosoma en la distribución de elementos transposable, y proporcionando a discernimientos sobre si éstos no-codificación, pero importante, los elementos de la DNA se integran específicamente en el germline masculino o el germline femenino, o se integran en el genoma durante los primeros tiempos de la embriogénesis. Su estudio será publicado en la aplicación De mayo de 2010 la Investigación del Genoma del gorrón científico.

Según Kvikstad, ahora un escolar postdoctoral en el Universit- Claude Bernard Lyon 1 en Lyon, Francia, las personas eligió estudiar a primates debido a la importancia de la evolución humana, de la enfermedad humana, y de la “disponibilidad única de una descripción muy detallada del genoma humano -- más tan que cualquier otro genoma mamífero.” Las zancadas hechas en la secuencia del ser humano y de otros genomas del primate han hecho esta investigación posible solamente en la década pasada. Makova, uno de los investigadores que contribuyeron al análisis de los genomas del macaque y del chimpancé, observa que la serie del genoma del orangután usado en el estudio del Estado de Penn todavía no se ha publicado. Makova recibió la autorización especial de utilizar el conjunto de datos del orangután en su estudio.

Las personas consideraban específicamente las densidades de los elementos transposable, que son recortes de la DNA capaces de la mudanza alrededor, replegándose, e insertando copias dentro del genoma. Las clases de elementos transposable son distinguidas más a fondo siendo elementos nucleares cortos o de largo entremezclados -- Senos y Líneas. Kvikstad y Makova observaban a una familia del SENO -- Series de Alu, que son cerca de 300 pares bajos largos, -- y una LÍNEA familia -- Series L1, que pueden ser millares de bases de largo.

“Los elementos transposable que elegimos estudiar, Alus y L1s, son importantes porque son abundantes,” dicen Kvikstad. “Comprenden alrededor de un tercero del genoma del primate. Se están moviendo activamente alrededor en el genoma vía un mecanismo del retrotransposition de la copia-y-pasta, así que pueden crear la nueva variación; por ejemplo, enfermedades y cánceres humanos.”

Más importante aún, Kvikstad señala, “Estos elementos transposable es altamente abundante en los cromosomas de sexo -- X y Y -- qué medios podrían desarrollar únicamente debido a la naturaleza inusual de la transmisión del sexo-cromosoma. La Y se hereda paternal, así que reside en el germline masculino solamente; el X pasa dos tercios de su tiempo en el germline femenino y una mitad en el germline masculino. Si hay diferencias germline-específicas en la actividad de elementos transposable, por ejemplo, debemos ver pistas a estas diferencias en sus distribuciones del sexo-cromosoma.”

Las conclusión de las personas sorprendieron Kvikstad y Makova. “Incluso después corregimos para los efectos genomic regionales, todavía observamos un polarizado muy fuerte del sexo-cromosoma en distribuciones de elementos transposable,” dice Makova. “Esto que encuentra indica sin obstrucción que hay los polarizado según los cuales los elementos integran en el genoma. También hay diferencias entre estas dos clases de elementos. Nuestro estudio sugiere que Alus integre probablemente sobre todo en el germline masculino, mientras que L1s integran en los germlines masculinos y femeninos, o puede ser que integren en embriogénesis temprana.”

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