搜寻诊断的脆弱的 X 综合症状测试得到纽约州健康部门审批

识别女性承运人和其他病人的一个准确，更加快速的测试选项有导致脆弱的 X 综合症状的遗传性异常现在供给医师在所有五十个状态有最近审批在纽约。 脆弱的 X 是被继承的智力缺陷的主导的原因和孤独性的最公用的已知的唯一基因原因。

XSense®，与反射的脆弱的 X，从合并的搜寻诊断 (NYSE ： DGX)，领先世界的诊断公司，由健康的纽约州的部门审批了。 XSense 是纽约能将审批的脆弱的 X 综合症状的第一个测试使用绕过需要在 99% 的案件执行南方墨点法脱氧核糖核酸分析方法的一个新的实验室分析技术。 使用南方墨点法，可能需要几日到几星期执行，阻碍了实验室行业的能力广泛提供脆弱的 X 测试。 XSense 结果在大约绝大多数的患者的一个星期报告。  

有审批，搜寻诊断可能为医师提供这个测试在纽约以及其他美国各州的。 纽约是与一个独立管理复核进程的唯一的美国各州实验室被开发的测试的，也调控在这种联邦级别。

“纽约的审批是重大的，因为它意味脆弱的 X 的一个新，有创新的基因分析技术执行在实验室里行业广泛被认为高度严谨的州必需的质量标准”，说查尔斯 Strom， M.D.， Ph.D。，医疗主任，遗传学测试中心，搜寻诊断 Nichols 学院。  “脆弱的 X 可以是它导致许多患者的一个毁灭的诊断给出严重残疾。 当它高度流行时，脆弱的 X 不广泛被测试为，由于一部分对与我们的 XSense 技术主要战胜的常规测试的技术限制”。

医师能使用 XSense 帮助，作为承运人，也许未受影响或轻微影响受脆弱的 X 综合症状的他们的妇女确定，但是冒险通过它对子孙，不管父亲的遗传学。 它在使用血液和其他标本类型的男性和女性患者诊断可能也帮助。 估计一个在 260 名妇女是脆弱的 X 综合症状基因承运人，根据国家脆弱的 X 基础，虽然由科学家的最近研究搜寻诊断的和其他组织建议承运人流行可能更高。

“XSense 是进步对日，当医学界能郑重考虑这个选项为脆弱的 X 提供人口质量测试我们现在相似情况下提供其他遗传性紊乱的时人口审查”， Strom 博士说。

夫妇比二公用遗传性紊乱、囊性纤维化或者 Tay-Sachs 疾病统计上是可能通过脆弱的 X 到他们的子孙，指南为宽人口审查支持。 在多数状态，新生儿为囊性纤维化定期地测试。 当医疗指南推荐有些患者的脆弱的 X 测试，例如寻找生殖建议与智力缺陷时的私有或家史的妇女，他们不支持根据人口的承运人或新出生的测试，一部分由于技术实验室测试障碍。

在遗传学的 3月 2010 问题进行和资助由搜寻诊断和发布的研究在医学，美国学院的官方出版物遗传医学 (ACMG)，被发现 XSense 技术显示了 100% 与标准用途广泛的实验室测试方法的协议，要求一个脱氧核糖核酸分析技术在大约 20% 叫南方墨点法的案件。  南方墨点法可能需要几日到几星期执行，使它一般不合适为大容积测试应用程序。 在这个研究中， XSense 技术绕过对南方墨点法的需要在超过 99% 的案件。

调查员认为， XSense 测试是极为准确的，并且可能适用于大容积人口审查和诊断测试在患者的范围，包括妇女和新生儿。

本月初，在医学的遗传学发布了查找的报表有支持足够的研究的数据育龄妇女人口审查脆弱的 X 综合症状的。 这个报表在对脆弱的 X 审查的十一个前期研究的复核和分析基础上在生殖年龄的妇女的。

来源搜寻诊断