Los científicos descubren defecto genético que causa la distrofia muscular facioescapulohumeral

Published on August 20, 2010 at 2:55 AM · No Comments

Casi dos décadas después de que se identificó el defecto genético específico que causa un tipo común de distrofia muscular, los científicos creen que han descubierto la manera de que el defecto provoca la enfermedad. El hallazgo de un equipo internacional de investigadores se instala una pregunta de larga data sobre las raíces de la distrofia muscular facioescapulohumeral o FSHD. El trabajo se publica el 20 de agosto de la revista Science.

Desentrañar cómo el defecto genético causa FSHD ha sido especialmente difícil para los científicos. A diferencia de muchas enfermedades genéticas, la identificación de la mutación que es la base de FSHD no conducir rápidamente a una comprensión más profunda de cómo la enfermedad en realidad se produce. La falta de claridad ha planteado un importante obstáculo para los investigadores que esperan a su vez el conocimiento del defecto genético en un progreso significativo para los pacientes.

Los últimos hallazgos aclarar el panorama de forma significativa. Los científicos han descubierto que varias versiones de borrado de un gen desencadenante del resto de copias de ese gen a ser mucho más activo que de costumbre. Eso es porque el ADN que codifica para el gen no es tan bien enrollados o difícil de alcanzar a la maquinaria molecular del cuerpo, como de costumbre, cuando algunos ejemplares que faltan, y el gen - conocido como DUX4, que produce una proteína dañina a las células musculares - es más activo lo que debería ser.

La obra ofrece una nueva diana terapéutica para los científicos con el objetivo de desarrollar un tratamiento o cura para la enfermedad.

La investigación fue dirigida por investigadores de la genética en la Universidad de Leiden en los Países Bajos, en colaboración con científicos de la Universidad de Rochester Medical Center, el Fred Hutchinson Cancer Research Center en Seattle, y otros investigadores. La investigación fue financiada por varias organizaciones, incluyendo el centro de los campos de FSHD e Investigación Neuromuscular, con sede en Rochester y en Leiden (http://www.urmc.rochester.edu/fields-center/).

"Es increíble darse cuenta de que un viaje largo y frustrante de casi dos décadas culmina en la identificación de una variante de ADN de una sola pequeña que difiere entre los pacientes y las personas sin la enfermedad. Por fin tenemos un objetivo que puede perseguir", dijo Silvere van der Maarel, Ph.D., profesor de medicina de la epigenética en Leiden y autor correspondiente del papel. Trabajando en estrecha colaboración con van der Maarel fue el primer autor del artículo, Richard Lemmers de Leiden.

FSHD es un trastorno hereditario que generalmente hace sentir su presencia en la adolescencia. Los primeros síntomas suelen ser la debilidad en la parte superior del cuerpo, una persona podría tener problemas para levantar los brazos, por ejemplo. La debilidad de los músculos de la cara también es común, por ejemplo, dificultad para sonreír y silbar, cerrando los párpados por completo, o incluso bebiendo con una pajita. Más tarde, la enfermedad afecta a la parte inferior del cuerpo - los músculos de los pies, las piernas y las caderas. Los pacientes por lo general viven una vida normal, pero alrededor del 20 por ciento de los pacientes terminan utilizando una silla de ruedas.

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