Variación genética ligada a la cirrosis hepática alcohólica en caucásicos

Published on December 16, 2010 at 8:22 AM · No Comments

Un nuevo estudio realizado por investigadores alemanes encontraron que una variación en el PNPLA3 (adiponutrin) gen se asoció con la cirrosis hepática y las transaminasas elevadas (enzima del hígado) en los caucásicos alcohólicas. El riesgo de cirrosis en alcohólicos en el grupo de alto riesgo genético podría ser tan alto como 25 a 50%. Resultados completos se publican en el 01 2011 de la revista Hepatology, la revista de la Asociación Americana para el Estudio de Enfermedades Hepáticas.

Enfermedad hepática alcohólica (ALD), que van desde el hígado graso alcohólico a la fibrosis hepática inducida por el alcohol y las cuentas de la cirrosis, por más de un 50% todas las enfermedades crónicas del hígado en los países industrializados y fue responsable de más de 25.000 muertes sólo en los EE.UU. en 2005. Los estudios han demostrado que mientras que todos los bebedores compulsivos muestran signos de hepatitis esteatosis (hígado graso), sólo el 10% a 35% de los alcohólicos desarrollan una inflamación hepática, con hasta un 20% de progresar a cirrosis. Evidencia médica sugiere, además, un vínculo entre la variación genética PNPLA3 y el contenido de grasa en el hígado, en concreto del polimorfismo de nucleótido único (SNP) rs738409 se había informado anteriormente a estar asociado con enfermedad hepática alcohólica avanzada en relación de dependencia con el alcohol las personas de ascendencia europea e indígena americana.

El equipo de investigación dirigido por el alemán Jochen Hampe, MD, de la Christian-Albrechts-Universität Kiel determina las frecuencias genotípicas y alélicas de PNPLA3 rs738409 en 1043 los alcohólicos con o sin lesión hepática alcohólica y en 376 bebedores de riesgo a partir de una cohorte de base poblacional. Cirrosis y esteatosis fue determinada por biopsia hepática y las pruebas de diagnóstico estándar. Alanina aminotransferasa (ALT) y aspartato aminotransferasa (AST) se establecieron mediante las pruebas de rutina de química clínica.

Los participantes fueron clasificados como la cirrosis hepática alcohólica (ALC), los alcohólicos con esteatosis hepática en la ecografía y la elevación de la ALT, como daño hepático alcohólico (ALD), la esteatosis hepática alcohólica y niveles normales de enzimas hepáticas como el hígado graso alcohólico (AFL), y los alcohólicos con apariencia normal del hígado en la ecografía y los niveles normales de enzimas hepáticas como los controles de alcohol.

Los investigadores descubrieron que SNP rs738409 estaba fuertemente sobre-representados en los pacientes con ALD y ALC en comparación con los alcohólicos sin daño en el hígado. Además, la frecuencia del alelo PNPLA3 rs738409 en los participantes AFL fue menor que en los alcohólicos sin esteatosis y enzimas hepáticas normales. "Nuestros hallazgos muestran PNPLA3 rs738409 compañías representan una subpoblación de individuos de alto riesgo susceptibles a la progresión de la enfermedad hepática clínicamente silente a la cirrosis alcohólica obvio", concluyó el Dr. Hampe. "Los portadores de este alelo de riesgo deben ser objeto de futuros tratamientos farmacológicos y las intervenciones no farmacológicas".

Fuente Hepatología

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