La maladie de Sanfilippo est une affection rare provoquée par la défaillance des enzymes de décomposer des genres particuliers de glucides lents, ayant pour résultat leur accumulation en cellules et problèmes matériels et neurologiques souvent sévères - et parfois mort précoce.
Dans un document publié dans l'édition du 4 mars du Tourillon de la Biochimie, Les chercheurs à l'Université de Californie, École de Médecine de San Diego, aboutie par Jeffrey D. Esko, PhD, professeur dans le Service du Médicament Cellulaire et Moléculaire, décrivent l'habillage d'une métabolite secondaire nouvelle dans la maladie de Sanfilippo, une découverte qui pourrait améliorer la compréhension de la pathologie de la maladie et polir des techniques diagnostiques.
Sanfilippo est un d'un groupe de mucopolysaccharidoses appelées de troubles métaboliques génétiquement hérités, qui comportent l'incapacité de différentes enzymes lysosomal de catabolize ou décomposer des glycosaminoglycanes - les hydrates de carbone complexes de sucre qui aident des cellules à établir la peau, l'os, le cartilage, les tendons et les tissus conjonctifs.
« C'est une séquence très commandée de dégradation, » a dit Esko, codirecteur du Centre de Recherches et de Formation de Glycobiology chez Uc San Diego. « Interférence avec des phases l'unes des dans les résultats de processus enzymatiques dans une accumulation de métabolites, qui entraîne le dysfonctionnement lyosomal. Les Cellules deviennent constipées, menant aux modifications internes et au dysfonctionnement. »
Pour des patients avec la mucopolysaccharidose sévère, les conséquences peuvent être catastrophiques. Pendant Que les glycosaminoglycanes incomplètement dégradés s'accumulent en cellules et tissus, ils endommagent permanent et graduel qui affecte l'aspect, les capacités matérielles, le fonctionnement d'organe et, le plus profondément, le développement mental. Les Enfants avec la maladie peuvent remarquer le neuropathology sévère et la mortalité précoce significative. Elle a estimé que 1 dans 25.000 enfants aux Etats-Unis ont une de plusieurs formes de la maladie. Quelques mucopolysaccharidoses peuvent être temporairement traitées avec les traitements de remontage d'enzymes, mais avec l'avantage neurologique de cases de la barrière hémato-encéphalique du fuselage. Il n'y a aucun remède actuel.
« Les trois ont approuvé des médicaments sur le marché masquent l'anomalie génétique en complétant les enzymes manquantes, » a dit Esko. « Elles peuvent aider à résoudre la mémoire dans beaucoup d'organes, mais pas le cerveau parce que les enzymes ne croisent pas le barrage. Et elles sont très, très cher. »