Разрушительные сосудистых заболеваний мозга, называемая CADASIL, которая поражает молодых людей и приводит к ранней деменцией, часто неправильно диагностируется как рассеянный склероз, Университет Лойола системы здравоохранения сообщают исследователи.
CADASIL происходит, когда утолщение стенки кровеносных сосудов блокирует кровоток в мозге. Ранние проявления мигрени, прогрессирует к инсультам и мини-инсульт, депрессия, апатия, инвалидности двигателя и исполнительной дисфункции (неспособность планировать и организовывать повседневную деятельность.) Окончательное симптом слабоумия.
CADASIL вызывается мутациями одного гена называется NOTCH 3. Если человек несет мутантный ген, то он или она неизбежно будет развиваться болезнь, и есть 50-процентный шанс, что каждый из детей человека будут наследовать мутаций и болезней.
Исследователи проводили исчерпывающий ряд генетических, физических и психологических тестов и экзаменов на 11 пациентов CADASIL. "Мы обнаружили, задержка в выявлении этой патологии и предыдущих диагностических ошибок у некоторых пациентов и их родственников", пишут исследователи. "Рассеянный склероз был наиболее частым ошибочным диагнозом".
Исследование опубликовано в Revista де Neurologia (журнал Neurology) в Испании.
Исследование было подмножеством более широкого исследования, чтобы определить, является ли болезнь Альцгеймера наркотиков донепезил (торговое название, Aricept ®) может помочь пациентам CADASIL. Это масштабное исследование нашел там вообще не было пользы препарата.
CADASIL выступает за мозговой аутосомно-доминантный артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатия. Это было реалистично изображал один из главных героев в 2004 критиками фильма "Море внутри".