Onderzoekers identificeren ongrijpbaar gen dat verantwoordelijk is voor Grey Bloedplaatjes Syndrome

Published on July 26, 2011 at 12:43 AM · No Comments

Onderzoekers hebben een gen dat verantwoordelijk is ongrijpbaar voor Grey bloedplaatjes syndroom, een uiterst zeldzame bloedziekte waarbij slechts ongeveer 50 gevallen bekend zijn gemeld. Als gevolg hiervan, is het te hopen dat de toekomstige gevallen zal het makkelijker zijn te diagnosticeren met een DNA-test.

De bevindingen werden gemaakt na een gezamenlijke studie van professor Willem Ouwehand en dr. Cornelis Albers, die beide zijn gebaseerd op het Wellcome Trust Sanger Instituut en de Universiteit van Cambridge, en dr. Paquita Nurden, van de bloedplaatjes Rare Disorders laboratorium, gevestigd in Bordeaux, die hebben beschreven hoe ze dit bereikt.

Bloedplaatjes zijn de tweede meest voorkomende cellen in het bloed. Hun belangrijkste taak is om de bloedvatwand voor schade enquête en aan de reparatie orkestreren waar nodig. Aan de andere kant, bloedplaatjes spelen ook een "donkerder" rol na vaatwand beschadigen en leiden tot bloedstolsels die kunnen leiden tot een hartaanval of beroerte.

Sommige mensen worden geboren met plaatjes die niet goed functioneren en deze zeldzame aandoeningen wordt gedacht dat ze geërfd. Grey bloedplaatjes Syndroom kleeft het risico van bloedingen, waarvan sommige ernstig kunnen zijn en zelfs levensbedreigend, bijvoorbeeld als ze zich voordoen in de hersenen. Grey bloedplaatjes syndroom werd voor het eerst geïdentificeerd in de jaren 1970 en is genoemd naar het grijze verschijning van deze bloedplaatjes bij het bekeken met een microscoop.

Het identificeren van de oorzaak van een verhoogde bloeden bij jonge patiënten is een moeizaam proces. Een belangrijke stap bij het vertalen van onderzoeksresultaten in de humane genetica in verbeteringen van de zorg voor de patiënt heeft zich over de noodzaak om te vereenvoudigen en een snelle DNA-gebaseerde diagnostische test te ontwikkelen. Om dit te bereiken, onderzoekers die nodig zijn om het gen verantwoordelijk voor de zeldzame bloedplaatjes bloeden aandoeningen te ontdekken.

In het verleden was het een grote uitdaging om te ontdekken welke genen veroorzaakt zeldzame aandoeningen, omdat DNA-monsters van tal van grote gezinnen getroffen door dezelfde stoornis worden geïdentificeerd en genetisch geanalyseerd om de regio te herbergen de veroorzakende gen te bepalen.

Om hun nieuwste bevindingen, onderzoekers gebruikten een eenvoudiger benadering en ontcijferd ongeveer 40 miljoen brieven van de genetische code voor de gehele codering fractie van het genoom van de vier niet-gerelateerde Franse patiënten.

Zij identificeerden het gen NBEAL2 als niet goed functioneert in Grey bloedplaatjes Syndroom, een lid van een familie van genen die bevatten allemaal een uniek domein, genaamd de BEACH domein. Het team toonde aan dat eiwitten gecodeerd door dit gen is veranderd op een andere positie in de vier niet-gerelateerde gevallen en de patiënten die lijden aan de aandoening hebben geërfd twee niet-functionerende kopieën van het gen, een van vader en moeder elk.

"Het is echt geweldig om te zien hoe het gebruik van moderne genomics technologieën gaat worden van de directe voordelen voor de patiëntenzorg. Het spannende is dat we hebben aangetoond dat de genetische basis van een zeldzame bloeden aandoeningen kunnen worden ontdekt met relatief gemak", aldus Professor Willem Ouwehand, die aan het hoofd een NHS Blood and Transplant onderzoeksteam op de bloedplaatjes biologie aan zowel de Wellcome Trust Sanger Instituut en de Universiteit van Cambridge. "Deze studie is een voorbeeld en het geeft ons het vertrouwen om hetzelfde te bereiken voor een groot aantal andere zeldzame erfelijke aandoeningen plaatjes bloeden. Het is nu belangrijk dat we deze ontdekking gebruiken om de patiëntenzorg te verbeteren in de NHS en daarbuiten. "

Het team identificatie van het gen NBEAL2 werd bevestigd door functionele studies in de zebravis. Vissen hebben ook bloedplaatjes trombocyten genoemd, en het uitschakelen van de NBEAL2 gen in vis veroorzaakte een volledige afwezigheid van deze cellen, die resulteerde in bijna de helft van de vis lijden spontane bloedingen gelijk aan patiënten met de aandoening.

Het is te hopen dat dit gen identificatie maakt het eenvoudiger om toekomstige gevallen van Grey bloedplaatjes syndroom te diagnosticeren met een simpele DNA-test. Deze nieuwe test wordt nu ontwikkeld in samenwerking met onderzoekers aan de NHS Blood and Transplant Centre op de campus van de Biomedische Addenbrooke's in Cambridge, als onderdeel van de internationale ThromboGenomics initiatief.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Dansk | Nederlands | Ελληνικά | Norsk | Русский | Svenska | Polski