Los científicos buscan crear plaquetas de la sangre de las células madre para estudiar la genética de los trastornos de coagulación de la sangre

Published on August 2, 2011 at 7:38 PM · No Comments

Científicos de Johns Hopkins han puesto en marcha un programa de investigación pionera para crear, por primera vez, las células de plaquetas a partir de células madre para estudiar trastornos hereditarios del coagulación de la sangre que van desde los coágulos que causan ataques al corazón y accidente cerebrovascular a los trastornos de sangrado. El estudio está financiado por una subvención de 9 millones de dólares de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), como parte de una iniciativa nacional para examinar cómo las variaciones genéticas pueden causar enfermedades del corazón, pulmones y sangre.

Uno de los objetivos de la investigación Hopkins es aumentar la comprensión de cómo los genes regulan la función de las plaquetas, que son las células en la sangre pegajosa que son importantes para detener el sangrado excesivo. Los investigadores también investigará cómo las variaciones genéticas pueden afectar a la capacidad de respuesta de una persona a la aspirina y otros que están diseñados para prevenir la coagulación, con el fin de encontrar nuevas formas para prevenir y tratar la coagulación anormal. Anticoagulantes actuales, o "diluyentes de la sangre" medicamentos que son esenciales para prevenir las complicaciones potencialmente mortales de algunas enfermedades del corazón o vascular, no siempre son eficaces para las personas con ciertas variaciones genéticas.

El otro aspecto clave de la investigación será el desarrollo de la capacidad técnica para producir un gran número de plaquetas en la sangre de la muestra de sangre de un solo individuo. De esta manera, los pacientes que necesitan transfusiones de plaquetas, como las que tengan plaquetas fueron eliminados después de la quimioterapia, podría ser transfundida con sus propias plaquetas, sin el riesgo de rechazo que viene con la recepción de las plaquetas donadas por otras personas.

"Vamos a trabajar para desarrollar un enfoque completamente nuevo para la generación de células de la sangre para las personas que necesitan desesperadamente de infusiones crónica", dice Lewis Becker, MD, profesor de medicina y cardiólogo de la Universidad Johns Hopkins University School of Medicine, que es el co -investigador principal del estudio, denominado genómica funcional de la agregación plaquetaria y el uso de iPS Megakaryocites derivados.

Para comenzar la investigación, pequeñas muestras de sangre serán tomadas de 400 voluntarios adultos del estudio. Los glóbulos blancos de las muestras donadas se transformará en pluripotentes inducidas inmortal tallos células, o células iPS. Esas células iPS pueden ser reprogramado en cualquier tipo de tejido humano. En este caso, que se convertirán en los megacariocitos, que son pocos en número, residen en la médula ósea y producir las plaquetas. Los investigadores utilizarán la nueva tecnología desarrollada hace cuatro años por científicos japoneses para reprogramar las células humanas. Anteriormente, las células iPS sólo podía obtenerse a partir de biopsias de piel u otros órganos, por lo que tener la habilidad de crear a partir de muestras de sangre es un gran avance.

"Estamos básicamente volver el tiempo atrás, la transformación de estas células adultos de vuelta a sus orígenes en un estado similar al embrionario", dice Cheng Linzhao, Ph.D., profesor de medicina y director asociado de investigación básica en la División de Hematología. Él también es miembro del Instituto Johns Hopkins de Ingeniería Celular y un co-investigador principal del estudio.

"Las técnicas que se utilizan para este estudio también se aplica para aumentar la comprensión de otras enfermedades humanas. Por primera vez, vamos a tener un sistema de laboratorio para estudiar cómo las variantes de genes humanos afectan la función de las células ", añade Cheng.

Las muestras de sangre vendrá de un gran grupo de personas que participaron anteriormente en la Universidad Johns Hopkins GeneSTAR estudio, una iniciativa de investigación genética con una base de datos de 4.000 personas que tienen familiares con la enfermedad cardíaca temprana. Ese estudio, que fue el mayor estudio de la función plaquetaria en el mundo, puso al descubierto una importante región genéticos relacionados con la función plaquetaria y el efecto de la aspirina en la coagulación de la sangre.

"Desde GeneSTAR, ya sabemos que estos individuos han heredado las variantes genéticas que afectan a su función plaquetaria. Le pediremos a algunos de ellos para volver a dar una pequeña muestra de sangre para que nos ayude con este nuevo estudio ", dice Diane Becker, Sc.D, MPH, profesor de medicina y director del programa de investigación GeneSTAR genética de la División del General Medicina Interna, que también es un investigador en el estudio.

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