Os Cientistas descobrem 29 variações genéticas novas ligadas com o MS

A esclerose Múltipla é primeiramente uma doença imunológica. Cientistas em Charité - Universitätsmedizin Berlim e Máximo-Delbrück-Centro para a Medicina Molecular (CDM) tem no sucedido, em colaboração com 23 equipas de investigação de 15 países diferentes, em descobrir um total de 29 variações genéticas novas que são envolvidas na génese da esclerose múltipla (MS), uma doença inflamatório do sistema nervoso. A esperança dos pesquisadores os resultados obtidos gerará aproximações terapêuticas inovativas. O estudo foi publicado na Natureza ilustre do jornal o 11 de agosto.

A esclerose Múltipla, uma das doenças as mais freqüentes do sistema nervoso em jovens, é caracterizada por dano causado às fibras de nervo e à camada do myelin que cerca as fibras de nervo no cérebro e na medula espinal. Isto pode, inter alia, conduzir à visão, às desordens do porte, à dormência, e à incontinência danificadas.

O estudo confirmou 23 variações genéticas conhecidas e identifica outras 29 umas pela primeira vez. Tornou-se evidente que muitos dos genes envolvidos regulam as funções chaves do sistema imunitário e da activação de determinados semiochemicals. Para o MS os resultados de pesquisa confirmam as variações genéticas de sobreposição que podem igualmente ser encontradas em outras doenças auto-imunes como a doença de Crohn ou o tipo - 1 diabetes. Era igualmente possível confirmar a conexão entre a deficiência da vitamina D e o MS devido a duas variações genéticas.

O Dr. Carmen Infante-Duarte, cabeça “da equipa de investigação de Neuroimmunology Experimental” no Centro de Pesquisa Experimental e Clínico (ECRC), um instituto comum executado por Charité e o CDM em Berlim-Buch, indica a importância da cooperação internacional neste estudo: “A esclerose Múltipla é um resultado da interacção entre genes numerosos. Somente neste estudo internacional variado compreendido de 27.000 pacientes e assuntos do controle estava possível identificar as mudanças genéticas que são associadas claramente com a doença.”

O Prof. Alastair Compston da Universidade de Cambridge e o Prof. Peter Donnelly da Universidade de Oxford, que coordenou o trabalho de mais de 250 pesquisadores internacionais no total, destacam a importância específica e geral do estudo: “Após o debate longo a investigação podia produzir a evidência do facto de que a esclerose múltipla deve primeiramente ser considerada como uma doença imunológica. Somente tais estudos genéticos em grande escala como nossos são capazes de apresentar os mecanismos subjacentes de doenças complexas como a Senhora”

Na opinião dos pesquisadores os resultados de pesquisa novos fornecem uma base para aproximações terapêuticas inovativas, não somente para os 400 pacientes em Charité que participou no estudo mas igualmente para os 2,5 milhão pacientes no mundo inteiro.

Source: http://www.charite.de