Bagong pananaliksik sa mga link sa pagitan ng mga APOL1 gene variants at sakit sa bato sa Aprikano Amerikano

Published on October 15, 2011 at 8:02 AM · No Comments

Gene pagsubok ay maaaring makatulong na makilala ang mga pasyente na kailangan ng maagang paggamot

Kumpara sa European Amerikano, Aprikano Amerikano ay 4-5 beses na mas malamang na bumuo ng bato pagkabigo. Gayundin, ang mga miyembro ng pamilya ng mga Aprikano Amerikano sa bato kabiguan ay ang magkaroon ng isang mas mataas na peligro ng pagbuo ng kabiguan ng bato, na nagmumungkahi na ang genetika ay maaaring maglaro ng isang papel sa skewed panganib na ito sa pagitan ng mga karera. Nakaraang pag-aaral ay kinilala ng mga variants sa isang gene tinatawag APOL1 na maaaring maglaro ng isang papel. Ang APOL1 gene lumilikha ng isang protina na ay isang bahagi ng HDL, o magandang kolesterol.

Isang paparating na isyu ng Journal ng Amerikano Society Nephrology (JASN) ay nagpapakita ng bagong pananaliksik sa ang link sa pagitan ng mga variants at sakit sa bato sa Aprikano Amerikano. "Ang limang mga artikulong inilathala sa isyu na ito ay ilunsad ang isang bagong panahon sa sinisiyasat ang mga kalakip na panganib para sa pagbuo ng dalawang laganap at kumplikadong mga sakit sa bato sa Aprikano Amerikano," sabi ni Eric G. Neilson MD, editor -in-chief ng JASN. "Mga variants pagkamaramdamin tulad ng mga sa APOL1 gene bigyan siyentipiko bagong tool para sa diagnosing at pag-unawa ng ilang mga karamdaman, at maaari nilang huli magbigay ng bagong mga target para sa drug therapy."

Ang limang mga pag-aaral 'natuklasan ay summarized sa ibaba.

Ali Gharavi, MD (Columbia University College ng mga Physicians at Surgeons) at ang kanyang mga kasamahan ay napagmasdan ng APOL1 mga variants gene sa 74 malusog Aprikano Amerikano at Aprikano Amerikano sa iba't-ibang mga karaniwang sakit ng bato: 44 sa focal segmental glomerulosclerosis (FSGS, na kung saan ay characterized sa pamamagitan ng pagkakapilat ng ang bato ), 21 na may HIV-kaugnay nephropathy (HIVAN, isang pangalawang form ng mga FSGS naka-link sa HIV impeksyon), at 32 na may IgA nephropathy (na nangyayari kapag ang antibodies bumuo sa ang bato). Variants sa APOL1 gene ay madalas na naganap sa mga indibidwal na may FSGS at HIVAN ngunit hindi sa mga may IgA nephropathy. "Kinukumpirma ng pag-aaral na ito na genetic pagkakaiba sa gene APOL1 ay isang pangunahing kadahilanan na panganib para sa mga dalawang paraan ng sakit sa bato at ang panganib na imparted ay makabuluhang sapat na APOL1 pagsubok ay maaaring gamitin upang matukoy ang tao na panganib para sa bato kabiguan," sabi ni Dr. Gharavi.

Jeffrey Kopp, MD (ng National Institutes of Health) at ang kanyang koponan-aral 271 Aprikano Amerikano kaso ng FSGS at HIVAN, 168 European Amerikano na mga kaso, at 939 malusog na mga indibidwal. Aprikano Amerikano sa mga variants sa parehong mga kopya ng gene APOL1 ay isang lubhang mas mataas na peligro ng pagbuo ng mga FSGS at HIVAN. Tinatayang 13% ng mga Aprikano Amerikano (higit sa 3.5 milyong mga indibidwal) carry dalawang APOL1 gene variants, at ang mga indibidwal na ito ay may isang 4% panganib haba nang kanilang panahon ng pagbuo FSGS, ang mga may untreated HIV ay may isang 50% na panganib sa panahon ng kanilang buhay ng pagbuo HIVAN. "Din namin natagpuan na APOL1-kaugnay na mga FSGS tended upang tumindig sa isang mas maagang edad at sa pagsulong sa bato kabiguan mas mabilis kaysa sa non-APOL1-kaugnay na mga FSGS," sabi ni Dr. Kopp.

Martin Pollak, MD (Beth Israel dyakonisa Medical Center) at ang kanyang group tumingin upang makita kung APOL1 gene variants ay magdudulot ng panganib para sa iba pang mga uri ng sakit sa bato sa mga 2867 African Amerikano. Nondiabetic mga indibidwal na may dalawang APOL1 variants gene ay isang apat na-tiklop nadagdagan panganib ng pagbuo ng malalang sakit sa bato sa paglipas ng nondiabetics walang gene ang variants. (Walang mas mataas na peligro ang naganap sa mga diabetics.) "Ang aming pananaliksik ay nagpapakita na APOL1 variants ipaliwanag ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mataas na rate ng sakit sa bato sa mga Aprikano Amerikano kumpara sa European Amerikano," sabi ni Dr. Pollak.

Dr Pollak din collaborated sa Ravi Thadani, MD (Massachusetts General Hospital) at iba pa upang masuri kung Aprikano Amerikano sa APOL1 variants ng gene kailangan dyalisis sa paggamot ng bato pagkabigo sa isang mas bata na edad kaysa sa mga walang variants. Kabilang sa 407 mga Aprikano Amerikano sa bato kabiguan, ang mga indibidwal na may dalawang variants gene makapagsimula dyalisis sa isang average na edad ng 49.0 taon, kumpara sa 55.9 taon para sa mga may isang baryante ng gene at 61.8 taon para sa mga may walang variants. "Maaari naming magagawang upang mahulaan kapag ang Blacks na may sakit sa bato ay karanasan ng bato kabiguan bago ito nangyayari," sabi ni Dr. Thadani. Ang mga resultang ito ay iminumungkahi na ang mga pasyente sa dalawang variants ay maaaring makinabang mula sa maagang mga therapies upang maprotektahan ang kanilang mga bato.

John Sedor, MD (Case Western Reserve University) at ang kanyang mga collaborator napagmasdan indibidwal 'tissues sa bato at natagpuan na ang mga protina na nilikha ng APOL1 gene namamalagi sa iba't-ibang mga rehiyon ng bato sa mga pasyente sa FSGS o HIVAN kumpara sa mga indibidwal na walang sakit sa bato. "Ang hitsura sa mga pader ng mga maliliit na mga arteries sa bato na nangyayari lamang sa sakit ay nagpapahiwatig na ang mga vessels ng dugo ay maaaring magkaroon ng isang underappreciated na papel sa pagbuo at pagpapatuloy ng mga sakit," sabi ni Dr. Sedor.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Filipino | עִבְרִית | Norsk | Русский | Svenska | Polski