Nueva basada en el ADN examen de sangre prenatal puede identificar el embarazo con síndrome de Down

Published on October 18, 2011 at 4:39 AM · No Comments

La investigación realizada por los Dres. Jacob Canick y Palomaki Glenn de embarazadas y recién nacidos del hospital publicado en Genetics in Medicine

Una basada en el ADN nuevo examen de sangre prenatal que sorprendentemente pueden reducir el número de arriesgados procedimientos de diagnóstico para identificar un embarazo con síndrome de Down está listo para ser introducido en la práctica clínica. La prueba se puede ofrecer tan pronto como 10 semanas de embarazo a las mujeres que han sido identificados como de alto riesgo para el síndrome de Down. Estos son los resultados de un estudio multicéntrico internacional, publicado hoy en la revista científica brasileña Genetics in Medicine. El estudio, el más grande y más completo realizado hasta la fecha, se examinaron cerca de 1.700 embarazos de alto riesgo de anomalías cromosómicas, 212 de los cuales se vieron afectados por el síndrome de Down.

La investigación fue dirigida por Jacob Canick, PhD, y Glenn Palomaki, PhD, de la División de Exámenes Médicos y las Pruebas Especiales en el Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio en el Hospital Women & Infants y el Warren Alpert de la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown, e incluyó científicos de Sequenom, Inc. y el Centro de Medicina Molecular Sequenom, San Diego, CA, y un laboratorio independiente académica en la Universidad de California en Los Angeles.

La prueba identificó 98,6% de los embarazos con síndrome de Down, mientras que sólo el 0,2% de los embarazos normales fueron llamados erróneamente positivo. La prueba rara vez dejaba de ofrecer una interpretación clínica (0,8%). Estos hallazgos, junto con la información detallada extraídas de las pruebas como un gran número de muestras, demuestran que la nueva prueba será muy eficaz cuando se les ofrece a las mujeres teniendo en cuenta las pruebas invasivas.

"Con los métodos de detección actuales, aproximadamente uno de cada 30 mujeres que ofrece un seguimiento de procedimiento diagnóstico invasivo - amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) - se encuentran para tener un embarazo con síndrome de Down Esperamos que la prueba basada en ADN para más. determinar con precisión que las mujeres se les debe ofrecer pruebas de diagnóstico invasivas. Como resultado, la mayoría de los embarazos que se refiere a la amniocentesis o el CVS se descubrió que el síndrome de Down, "dijo el Dr. Canick.

Dr. Palomaki agregó: "Si esta nueva prueba se utiliza como hemos descrito, casi todas las mujeres con un embarazo normal puede evitar un procedimiento diagnóstico invasivo y su ansiedad asociada, el costo y riesgo de pérdida fetal."

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