게놈 연구 (www.genome.org)는 온라인으로 그리고 인쇄에서, "암 유전체학 제목이 붙은 오늘 간행해," 특별판 암의 통찰력에 의하여 주어진 양식 최첨단 genomic와 epigenomic 분석을 강조하.
유방암 유전자의 췌장암의 genomic 분석에서, 난소암 및 흑색종, 포함, 기능적인 genomic 분석, colorectal 대규모 및 유방암, 암에 있는 운전사 유전자 그리고 통신망을, 게놈 넓은 암 협회 분석에서 epigenomics 주어진 비발한 생물학 통찰력은 확인하고 이 특별판에서, 운전사 돌연변이를 검출하기 위하여 차세대 연속 기술을 이용하는 방법론에 있는 어드밴스 포함됩니다. 게다가, 문제점은 암 유전체학의 번역에 필드에 있는 지도자에게서 약에 있는 향상한 결과에 유일한 가망을 포함합니다. 뒤에 오는 단면도는 문제점에서 간행된 종이의 몇몇을 강조합니다.
1. 전체 게놈과 전체 exome적인 연속: 암의 운전사를 찾기
암은 종양 세포에게 일반적인 조직에 이점을 주는 유전과 후성적인 돌연변이의 축적을 통해 일어나는 믿어져, 질병의 확산 그리고 퍼짐을 모. 차세대 연속 기술은 각종 암을 밑에 있는 genomic 변경에 광명을 비춰주는 암 유전체학에 있는 발견의 새로운 시대에서 안내하고 있습니다. 그리고 과민한 고해상도 연속 것과 같이 급속하게 전체적인 exomes의 적당한, 일상적인 임상 연속은 되고 있습니다 그리고 암의 전체적인 게놈은 거의 안에서 범위입니다.
치료 DNA 파괴적인 에이전트, Turajilic 및 동료와 가진 이전 처리를 수신하지 않았었던 환자에 있는 1 차 및 대응 전이성 흑색종의 게놈을 연속 희소한 기회에서는 1 차적인 acral 흑색종, 손의 종려의 비 다모 피부, 보병의, 그리고 못 침대에서 발바닥에 발생할 수 있는 피부 흑색종의 희소한 특수형에 있는 신체적인 돌연변이 그리고 genomic 구조상 변이를 성격을 나타내고, 또한 그것의 임파절 전이이라고 연속. 종양 및 그것의 전이의 mutational 조경을 지도로 나타내서, 연구 결과는 acral 흑색종이 명백한 흑색종 특수형이다 새로운 유전 가설을 지원하기 위하여 기록을 제출합니다. acral 피부가 태양에서 보호해 감지되더라도 흥미롭게, 단은 UV 손상으로 일관되었던 mutational 서명을 관찰했습니다.
그러나, 비용을 연속까지 전체 게놈 연속이 일상적이다 충분히 낮게 그 같은은, 단백질 코딩 유전자가 선택적으로 붙잡고 분석되는, 전체 exome적인 연속과 같은 전략 암과 같은 질병의 진행성을 몰 수 있던 유전자 이체를 검출하기 위하여 고용되고 있습니다 입니다.
왕에 의하여 그 외 여러분 15의 췌장 ductal 선암 세포 선의 전체 exome적인 연속을 실행하고 일반적인 조직 추출이 일치했습니다. 췌장암은 치명적인 인간적인 암의 한개이어, 5 년의 진단 안에 환자의 95%의 생활을 요구하. 저자는 그들의 연구 결과가 세포 선 사이 넓게 다양한 돌연변이 비율을 어떻게 폭로한지, 현저하게, DNA 수선에서 관련시킨 MLH1 유전자의 1개의 사본의 손실, 과 ("indels"에게 불리는) 작은 삽입 및 삭제의 비율 사이 중요한 상호 관계 기술하고 췌장암 세포 선의 게놈에서. MLH1가 거주하는 염색체 지구의 사본의 손실이 암에서 넓게 기술되더라도, 이것은 첫번째로 MLH1가 indel 돌연변이 비율과 연관되었다 입니다. 게놈에서 MLH1 유전자의 2개의 사본의 한의 손실이 10배 몇몇 유명한 암 유전자를 중단시킨 indel 돌연변이의 비율을 올린 TP53를 포함하여 방법, 보이는 전체 exome적인 연속 분석.
참고:
그 외 여러분 Turajlic, 일치된 1 차 및 전이성 acral 흑색종의 전체적인 게놈 연속. 게놈 Res. doi: 10.1101/gr.125591.111
그 외 여러분 왕, 인간적인 췌장암의 전체 exome적인 연속 및 MLH1 haploinsufficiency와 완전한 부족에 기인하는 genomic 불안정성의 특성. 게놈 Res. doi: 10.1101/gr.123109.111
2. 타락의 암 진단 그리고 리스크에 단서가 회람 자유로운 DNA에 의하여 보전됩니다
향상한 최근 어드밴스에도 불구하고 유방암 생존율, 전이성 암을 가진 타락을 위한 잔여 질병 그리고 리스크 감시의 방법은 도비적 남아 있었습니다. 저급에 혈액에서 건강한 개별에 있는 그러나 올린 존재하는 회람 자유로운 DNA (cfDNA)는 질병 진단의 수단으로 다른 암 때문에 손해를 입어 환자에서, 건의되었습니다. 높은 cfDNA가 또한 양성 질병에서 생기기 수 있기 때문에, 진료소에 있는 그것의 공용품은 제한되고 이렇게 처리 다음 1 차적인 유방암 모니터 타락을 가진 환자를 진단하는 혈액을 사용하여 확실한 방법이 계속 없습니다.
그러나, cfDNA는 유방암의 능률 적이고 및 믿을 수 있는 진단 및 타락을 위한 잠재력의 효과적인 감시에 아직도 키일지도 모릅니다. cfDNA의 genomic 분석이 질병 진행성의 유전 서명에 광명을 비춰줄 수 있었다는 것을 Shaw와 동료는 인식했습니다. 1 차적인 종양의 cfDNA 그리고 DNA에 있는 단 하나 뉴클레오티드 변이 그리고 사본 수 변이를 확인하는 genotyping 기술을 이용해서, 연구 단체는 유방암을 가진 건강한 개별과 환자 사이에서 구별할 수 있었습니다. "CfDNA 분석, 타락의 개시를 예상할 수 있습니다 환자는 수면 상태의 기록이, 그리고 음모를 꾸미 있다는 것을 있건 없건 간에 예상할 수 있습니다,"는 Leicester의 대학 및 보고의 수석 저자의 박사를 말했습니다 Jacqueline Shaw.
연구단의 처리 후에 후속에 환자의 분석은 보여주어 진단 후에 그리고 질병 reoccurrence의 임상 기록에도 불구하고 12 년 조차, 유방암 환자는 아직도 그들의 1 차적인 암의 유전 서명을 가진 cfDNA가 있다는 것을, 암 최소 잔여 질병의 수면 상태를 건의하. 추가 cfDNA 감시는 타락을 예상할 수 있었습니다. "이것은 임상의를 치료를 표적으로 하는 가능하게 해야 합니다 질병이 잠재적으로 치료할 수 있을 때, 먼저" Shaw는 주의했습니다.
참고:
그 외 여러분 Shaw는, 회람 세포 자유롭게 DNA의 Genomic 분석 유방암 수면 상태를 추정합니다. 게놈 Res. doi: 10.1101/gr.123497.1113.
Epigenomic 분석은 유방, 결장 및 전립선암에 새로운 광명을 비춰주었습니다
후성적인 수정 (셀 방식 변경, 표현형 및 유전자 발현을 바꾸는 DNA 순서에 있는 변이 이외에 기계장치에 의하여 질병)는 암을 포함하여 질병에 있는 역할을 하기를 위해 점점 인식되고 있습니다. 암에 있는 DNA 메틸화의 역할, 유방암, 결장암 및 전립선암의 생물학에 새로운 광명을 비춰주는 유전자 침묵시키기와 관련된 DNA의 화학 수정을 조사한 4개의 연구 결과는 게놈 연구의 이 특별판에서 간행됩니다.
DNA 메틸화와 chromatin (유전자 발현과 DNA 복제를 통제하는 DNA/protein 복합물)는 둘 다 암에서 바꾸이기 위하여 알고 있습니다 입니다, 그러나 이러한 두 종류 요인이 암 진행성에 있는 협조한 역할을 하는 방법 약간은 알려집니다. 이 문제점에서는, Hon는 그 외 여러분 차세대 연속 유방암에 있는 이 상호 작용을 조사하기 위하여 기술을 이용했습니다. 유전자 발현을 증가하기 위하여 예상될 DNA 메틸화의 대폭적인 손실을 관찰했더라도 의외로, 그(것)들은 유전자가 유전자 억누르 chromatin의 대형에 의해 침묵된다는 것을 것을을 발견합니다. 이 기계장치는 일반적으로 종양을 억압하는 유전자를 억눌러서 유방암 진행성에 있는 중요한 역할을 할 수 있었습니다.