Pesquisa pelo Afastamento Cilindro/rolo. Glenn Palomaki e Jacob Canick publicaram na Genética na Medicina
Uma análise de sangue pré-natal ADN-baseada recentemente disponível que possa identificar uma gravidez com Síndrome de Down pode igualmente identificar duas anomalias adicionais do cromossoma: síndrome de down 18 (síndrome de Edwards) e síndrome de down 13 (síndrome de Patau). O teste para todos os três defeitos pode ser oferecido a partir de 10 semanas da gravidez às mulheres que foram identificadas como estando no risco elevado para estas anomalias.
Estes são os resultados internacional, multicentrado hoje em linha publicado de um estudo na Genética do jornal na Medicina. O estudo, o maior e o mais detalhado feitos até agora, adicionam à capacidade documentada (estudo publicado na Genética na Medicina em outubro de 2011) dos testes examinando resultados em 62 gravidezes com gravidezes da síndrome de down 18 e 12 com síndrome de down 13. Junto com as gravidezes de Síndrome de Down relatadas mais cedo, 286 gravidezes trisómicas e 1.702 gravidezes normais são incluídas no relatório.
A pesquisa foi conduzida por Glenn Palomaki, PhD, e Jacob Canick, PhD, da Divisão da Selecção Médica e do Teste Especial no Departamento da Patologia e da Medicina do Laboratório no Hospital de Rhode - ilha e A Faculdade de Medicina de Warren Alpert de Brown University, e cientistas incluídos das Mulheres & dos Infantes em Sequenom Inc. e em Centro de Sequenom para a Medicina Molecular, o San Diego, o CA, e um laboratório académico independente na Universidade Da California em Los Angeles.
O teste identificou 100% (59/59) da síndrome de down 18 e 91,7% (11/12) da síndrome de down 13 gravidezes. As taxas associadas do falso positivo eram 0,28 e 0,97%, respectivamente. Total, testar não forneceu uma interpretação clínica em 17 mulheres (0,9%); três destas mulheres tiveram uma gravidez da síndrome de down 18. Ligeira levantando a definição de um teste positivo para o cromossoma 18 e 13, a taxa da detecção permaneceu constante, mas a taxa do falso positivo poderia ser tão baixa quanto 0,1%. Estes resultados, junto com a informações detalhadas aprendida de testar tais um grande número amostras, demonstram que o teste novo será altamente eficaz quando oferecido às mulheres que consideram o teste invasor.
“Nossos trabalhos anteriores demonstraram a capacidade para identificar Síndrome de Down, a síndrome de down a mais comum. Estes dados novos estendem encontrar às duas síndromes de down as mais comuns seguintes e permiti-lo-ão um uso mais largo de tal teste com a capacidade para identificar todas as três síndromes de down comuns,” disse o Dr. Palomaki. “O teste novo do ADN pode agora igualmente ser oferecido às mulheres identificadas como sendo como o risco elevado para a síndrome de down 18 ou a síndrome de down 13, também aqueles no risco elevado para Síndrome de Down.”
“Este teste altamente sensível e específico do ADN tem o potencial impactar na tomada de decisão dos pares,” diz o Dr. Canick. “Uma mulher cuja a gravidez fosse identificada como o risco elevado que mais cedo escolheria não ter o teste de diagnóstico invasor, pôde agora considerar o teste do ADN como uma maneira segura de obter a informações adicionais, antes de fazer uma decisão final.” Os Centros para o Controlo e Prevenção de Enfermidades dos E.U. calcularam que em 1995 aquele aproximadamente um em cada 200 procedimentos diagnósticos invasores causará um aborto da gravidez.