環境 - NIH サポートされた調査、借款団の非受継がれた突然変異のスポットライトの役割
研究者は自閉症スペクトルの無秩序の可能な環境要因の働きへの新しい糸口の上で回りました (ASDs): 父は無秩序の子供に小さい、自発の突然変異を送信して 4 母より本当らしかったです倍。 さらに、そのような送信された遺伝のグリッチの番号は父の年齢と増加しました。 発見は自閉症の危険をリンクするより古い父により早い証拠の説明を助けるかもしれません。
結果はそのようなシーケンスが蛋白質の演劇のために ASDs に於いての重要な役割をコードする遺伝子の部分で変更することが分っている健康のある各国用協会が一部にはサポートする新しい調査のトリオからの複数の中にあります。 調査の 1 つはそのようなグリッチの倍力を持っているそれを子供の自閉症 5 から 20 を開発する危険フォールド定めました。
一緒に取られて、 3 つの調査は統計的な力を最大化するために 549 人のグループからサンプルに頼る種類の最も大きい努力を表します。 それらは広くゲノム、時々相談の危険を渡って配られる散発的突然変異を時々ない明らかにし。 識別される変更が病気のほとんどのケースを説明しない間、自閉症スペクトルに沿う多重シンドロームは多分であるものの生物学への糸口を提供しています。
「これらの結果はそれが必ずしも危険相談する、頭脳の開発および神経の接続にかかわる生化学プロセスの位置 - とりわけではない遺伝の異常のサイズことを確認します。 最終的に、新しい処置のための潜在的なターゲットをもたらすのはこの種類の知識」、説明されたトマス、 R. Insel、 M.D. の調査の 1 つに資金を供給し、すべての 3 グループがメンバーの借款団を配列する自閉症の開発を促進した精神衛生 (NIMH) のある NIH の各国用協会のディレクターです。
マーク Daly、 Matthew の Harvard/MIT の広い協会、ケンブリッジ、大容量。、州、 M.D.、エール大学、ニューヘブン、 Conn。、およびエバン Eichler、ワシントン大学の Ph.D の Ph.D の Ph.D によって。。。、シアトル導かれるの複数のサイトの調査チーム調査結果オンライン 2012 年 4 月 4 日ジャーナル性質ののレポート。
Daly および同僚による調査はアメリカの回復および再投資の行為の下で - 資金調達を含む… NIMH によってサポートされました。 州および Eichler の調査は Simons の基礎自閉症の研究のイニシアチブによって本質的にサポートされました。 調査はまた児童保健の NIH の各国用のヒトゲノムの研究所、各国用の心肺および血の協会および各国用の協会および人間の開発および他の NIH のコンポーネント認めます。
すべての 3 チームは親で遺伝子およびグループで自閉症によって触れられた 1 人のメンバーだけと影響を受けた児童の部分を大抵コードする蛋白質を配列しました。 健全な兄弟とのまた 1 つの調査の含まれた比較。 これらの蛋白質コーディング領域がゲノムの約 1.5% だけ表すが、病気引き起す突然変異の 85% 隠します。 この作戦は危険もっとたくさんの温和な突然変異によって生成される 「ほかの雑音」からの自閉症の相談する遺伝伝達の少数の自発のエラーを検出するための確率を最適化しました。
前に自閉症および精神分裂症で関係する遺伝物質のより大きい削除そして重複のように現在の調査で識別される小さい点突然変異は慣習的な感覚で普通受継がれません - 親の DNA の一部分でが、子供の DNA の一部分になります。 ほとんどの人々に多くのそのようなグリッチがあり、それらに悪影響に苦しみません。 しかし証拠は頭脳の開発を破壊するパスに発生すればそのような突然変異が自閉症のために危険を高めることができること構築しています。