Las personas de científicos de la Universidad de Missouri crearon un ratón genético modificado que imita las características dominantes de la enfermedad del Charcot-Marie-Diente, una enfermedad neuromuscular heredada que afectaba a aproximadamente 150.000 personas en los Estados Unidos.
El Charcot-Marie-Diente, o CMT, es un grupo de desordenes progresivos que afecta al sistema nervioso periférico, la parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal con las metas tales como músculos. La enfermedad afecta en gran parte a los nervios distales, a ésos que se ejecutan a los pies y a las manos, y puede progresar para incluir las patas y las armas.
“Perdiendo y debilitándose de los músculos ocurre porque los nervios distales están muriendo o no están funcionando correctamente,” dijo Michael García, el arranque de cinta del estudio y al profesor adjunto de ciencias biológicas. “La condición puede ser muy debilitante dependiendo de los músculos afectados y del grado a los cuales son afectadas.”
Ninguna vulcanización existe para CMT, pero García espera que los discernimientos espigados del nuevo modelo del ratón puedan ayudar al revelado de intervenciones terapéuticas.
“Aprendiendo sobre los fundamentos del lanzamiento y de la progresión de la enfermedad, quizás podemos pronto probar la terapéutica diseñada para parar o invertir la patología,” él dijo.
García y los colegas crearon el modelo del ratón insertando una copia transformada de un gen humano en la célula de huevo fertilizada del ratón. Las mutaciones Similares en ese gen determinado se han conectado a un formulario específico de CMT, conocido como Tipo 2e, en seres humanos. Las células entonces fueron implantadas en ratones femeninos. Alzaron y fueron observado al descendiente que contuvo el gen humano transformado para los señales de CMT.
En cuatro meses de la edad, los ratones desarrollaron una condición con varios de los mismos sellos de seres humanos con el Tipo 2e de CMT, incluyendo perder y debilidad del músculo, las deformidades del pie, y capacidad reducida para moverse. Los problemas o el destacamento de los nervios No importantes de los nervios del músculo fueron observados en los ratones, que sorprendieron a los científicos.
“Con tal atrofia severa del músculo que preveíamos ver una baja de las conexiones de nervio en los músculos, pero son todos allí, y parecen relativamente sanos,” dijo a García, que es también investigador en el Centro de las Ciencias de la Vida de Christopher S. Bond.