冷たいばね港の実験室で科学者によって導かれるチームは (CSHL)今日見つけられる自閉症の子供で破壊される FMRP のターゲットである遺伝子と遺伝子、機能障害が壊れやすいX シンドロームを引き起こす遺伝子 FMR1 によって生成される蛋白質間の顕著な連合を明記する研究を出版します。 新しい調査はジャーナルニューロンのオンライン 4 月 25 日現われます。
壊れやすいX シンドロームは受継がれた知的な不能のコモン・コーズです。 それはまた患者の自閉症そっくりの徴候の共同発生 (ASDs)のために自閉症スペクトルの無秩序間で数えられます。 FMRP の神経の開発およびシナプスの可塑性の重要な役割を担う FMR1 符号化された蛋白質を製造するために FRM1 遺伝子が神経細胞を指示しないとき通常破壊的な無秩序、壊れやすい X は発生します。
「意外な割合 -- 20% まで -- 私達が 343 人の自閉症グループから引かれる私達のサンプルで見る候補者の遺伝子の FMRP によって調整されるであって下さい」 CSHL の研究の調査官の先生を言いますミハエル Ronemus、新しい調査の共同最初著者。 「neuroplasticity の現象に FMRP を接続する研究のために私達の作業は自閉症を引き起こすメカニズムによりの可能な収束を明記します」 CSHL 教授を追加しますミハエル Wigler、調査の年長の著者。 Neuroplasticity は私達の頭脳が反復的な入力に感光性を与えられ、減感されるようになるプロセスです。
チームリーダー Wigler のほかに、遺伝学者は調査に取り組んだ他の人権限の先生、セントルイスおよび Drs を配列する W. リチャード McCombie のワシントン州大学の配列のチーム CSHL を含んでいました。 ミハエル Schatz、イヴァン Iossifov および CSHL のすべての計算の生物学者のダンの徴税。
チームによって調査されたグループは Simons のシンプレックスコレクションの部分でした。 このコレクションは 「シンプレックス」自閉症グループで構成されます: 少なくとも 2 人の子供、そのうちの一人だけとのそれらに自閉症スペクトルの無秩序か ASD があります。 このような場合、病気の原因は de novo、か自発的に発生に前に、遺伝子の突然変異リンクされてしまいました。
新しい研究は各家族のゲノムの完全な exome の配列に基づいて結論に達しました。 exome はゲノムの部分 - 合計の 2% 以下です -- どの DNA が蛋白質を符号化するか。 シンプレックスグループの調査によって、研究者は、数ある中で、受継がれない遺伝子の突然変異によって引き起こされる自閉症の一部分を検出するように努めます。
de 小規模 novo の突然変異 - 正常なシーケンスに関連して単一 DNA 「文字」小さい DNA の変更に焦点を合わせるこの調査および 10 か 15 の文字大きい小さい挿入または削除。 de 小さい novo の突然変異の子供の大半では年齢依存した方法の父の生殖細胞 (精液) に、トレースされるそれらの突然変異。 従って自閉症を引き起こすことができる一種の突然変異があるために、より古い親の子供は本当らしかったです。
多くのタイプの遺伝子の突然変異が、他より生物的機能障害で起因することもう少しの本当らしいあります。 この調査の最も重要な調査結果の 1 つは自閉症の原因となる役割を担うために de 小規模 novo の突然変異の種類に多分かかわりました。 「私達はことがすなわち、遺伝子を - 正常な長さ蛋白質の生産を破壊するそれら破壊する de それらの小規模 novo の変更分りました -- 二度変化しない子供対影響を受けたで同様に頻繁でであって下さい」、 CSHL の助教授を言いますイヴァン Iossifov、調査の他の共同最初著者である量的な生物学者。 (専門語に、これらは 「破壊の」突然変異フレームシフト、スプライスサイトおよびナンセンス突然変異、 missense 突然変異を含めます。)