Ett lag ledde vid forskare på Förkylning Fjädrar HamnLaboratoriumet (CSHL) publicerar forskning som indikerar i dag en slå anslutning mellan gener som fanns avbrutna i barn med autism, och gener, som är, uppsätta som mål av FMRP, proteinet som frambrings av genen FMR1, vars dysfunction orsakar Bräckligt-x syndrom. Den nya studien visas on-line April 25 i föra journal överNeuronen.
Det Bräckliga-x syndromet är den mest vanlig anledning av det övertagna intellektuella handikappet. Det räknas också bland autismspectrumoordningarna som (ASDs) varar skyldig till co-händelsen av autism-något liknande tecken i tålmodig. En vanligt förödande oordning, Bräckligt X uppstår när kuggningarna för genen FRM1 för att rikta nervceller till tillverkning FMRP, FMR1--encodedproteinet, som leker en livsviktig roll i neural utveckling och synaptic plasticity.
”Proportionerar förvåna -- upp till 20% -- av kandidatgenerna som vi ser i vårt, ta prov utdraget från 343 autismfamiljer verkar att regleras av FMRP,” för ForskningUtredaren för något att säga CSHL Dr. Michael Ronemus, denförsta författare av den nya studien. ”På grund av forskning som förbinder FMRP till fenomen av neuroplasticityen, indikerar vårt arbete, en möjlighetkonvergens av mekanism orsaka autism,”, tillfogar CSHL-Professorn Michael Wigler, den höga författare av studien. Neuroplasticity är det processaa vid vilket våra hjärnor blir sensitized och görat mindre känslig till upprepande matar in.
Förutom lagledare Wigler, en genetiker, andra som fungerade på för ordnande i viss följdmyndighet för studien den inklusive CSHL Dr.en W. Richard McCombie, ett ordnande i viss följdlag på den Washington Universitetar, St Louis och Drs. Michael Schatz, Ivan Iossifov och Dan Uttaxering av CSHL, alla computational biologer.
Familjer som var utstuderade vid laget, var delen av den Simons SimplexSamlingen. Denna samling bestås av av ”enkelsidiga” autismfamiljer: de med åtminstone två barn, endast en av, vem har autismspectrumoordning eller ASD. I sådan fall har sjukdomcausation föregående anknutits till de novo eller spontaneously att uppstå, genmutationar.
Den nya forskningen nedde dess avslutningar som baserades på full exomeordnande i viss följd av varje familjemedlem genom. Exomen är portion av genom - mindre än 2% av slutsumman -- i vilken DNA kodar proteiner. Genom att studera enkelsidiga familjer, forskaresökanden att upptäcka, bland annat, del av autism som orsakas av genmutationar som inte övertas.
Denna studie fokuserad på småskaliga de novo mutationar - ändringar i så liten DNA, som en singelDNA ”märker” släkting till det normala för att ordna, och lilla så stora införingar eller raderingar, som 10 eller 15 märker. I majoriteten av barn med lilla de novo mutationar de mutationar som spåras till fader bakteriecellerna (sperma), i ettanhörig sätt. Således var barnen av äldre föräldrar mer rimlig att ha sorterar av mutationar som kan orsaka autism.
Det finns många typer av genmutationar, någon mer rimlig som resulterar i biologisk dysfunction än andra. Ett av det viktigaste rönet av denna studie angick typen av småskaliga de novo mutationar troligen för att leka en causative roll i autism. ”Grundar Vi att de småskaliga de novo ändringar som avbryter gener - med andra ord, de, som avbryter produktionen av ett det normalalängdprotein -- två gånger som frekventerar i upprört vs. opåverkade barn,” är AssistentProfessorn Ivan Iossifov, en kvantitativ biolog för något att säga CSHL som är studie annan co-första författare. (I tekniskt benämner, dessa ”avbrytande” mutationar inkluderar inrama-förskjutningen, splits-platsen, och nonsensmutationar, men inte missense mutationar.),