研究： C5ORF42 基因造成 Joubert 綜合症狀

歷史記錄、科學和發現一起來幫助此綜合症狀的影響的家庭成員做出消息靈通的計劃生育選擇。

C5ORF42 被識別作為在很多個系列在魁北克的更低的 St. 勞倫斯地區導致 Joubert 綜合症狀這個原因基因在 1969年保持未知從綜合症狀最初的說明的基因。 這是什麼在人類遺傳學美國日記帳的 4月問題的一個研究顯示。 研究由從 Sainte 朱斯汀埃南大學醫院研究中心和成就卓越中心的研究員進行在 Neuromics Universite? de Montreall (CENUM)。

Joubert 綜合症狀是影響腦子發展并且通過被延遲的心理性運動的發展、眼運動異常協調和呼吸反常性表明自己的情況。 從 Marie Joubert 和她的同事博士在 1969年第一次描述了它，一定數量的相關基因被識別以多種人口，但是綜合症狀的魁北克表單的原因基因有直到現在保持未知。

「研究未在魁北克完成特別地識別這個疾病的基因始發地，在多數案件在魁北克集中更低的 St. 勞倫斯的確切的區」，雅克 Michaud，研究的主要調查人博士，解釋。  「這是存在 Joubert 綜合症狀的照片的第一個研究在魁北克人口的。 它將允許綜合症狀的影響的家庭成員估計他們的與一個簡單的脫氧核糖核酸測試的兒童的基因風險」。

查找是有趣，基因上，并且歷史上，因為，而 Joubert 綜合症狀存在環球，基因張力可能變化地區。 配電器與多種人口組有關的歷史記錄。

魁北克是沒有例外。 實際上，從魁北克市的 6,000 個法國加拿大移居者和在關於 18 個世紀的結束的 17 和初期的更低的 St.^th 勞倫斯地區結算的其周圍^th 。 這個情況更低的 St. 勞倫斯地區的多數當前日居民下降此小的組移居者建議一名基因創建者作用。 的確，某些創建者變化被傳送給很大數量的後裔，增加在子孫的遺傳病的風險。

實際上， Michaud 博士的小組識別對大多是公用的系列在這個研究中的三個 C5ORF42 變化。 總計，是這個基因的承運人的七個系列在沿途徑 132 的一 400 km 區被識別。

在大約二個世紀距離內，第一個殖民結算了在更低的 St. 勞倫斯地區和從那裡朝向的其他系列結算沿河源東部就 Mont-Joli 然後沿 Matapedia 河。 根據米里昂 Srour，這個研究的一個博士生和共同執筆者，變化在沿這些洄遊路線的人口可能傳播。

到目前為止在綜合症狀的表達式扮演作用的 15 個基因在世界上在別處顯示了。 小組博士 Michaud 和他的將繼續他們的研究更好瞭解這個基因的確切的功能和每個變化的特定作用。

來源： 人類遺傳學美國日記帳