基因治療恢復移動對於兒童睏於床與 AADC

醫生在使用由佛羅里達供應的向量調用更正的基因大學的臺灣對子項的

使用基因佛羅里達系大學作早期工作在的調用技術，臺灣醫生恢復了在四子項的若乾移動睏於床以少見，威脅生命的神經病。

最初在人成績可能也是有用的為在腦組織介入缺乏造成的神經細胞故障一個關鍵的分子的常見病例如帕金森的。 結果在日記帳科學平移醫學今天報告 (5月 16日)。

子項在研究中，在年齡排列從 4 到 6，繼承了叫作芳香 L 氨基酸脫羧基酶缺乏的一個少見疾病或者 AADC。 有 AADC 的患者是出生沒有使腦子生產神經傳送體多巴胺的酵素。 他們在幼兒期一般中斷。

在保羅導致的第1階段臨床試驗 Wuh 梁 Hwu， M.D.，國立臺灣大學醫院，外科醫生使用叫一個 adeno 關聯病毒第二類型向量的一個運載工具運輸 AADC 基因到三個女孩和男孩腦子的局限化的區。

在療法前，子項顯示實際上自發移動和他們上面的眼皮連續沒有下垂。 在接受這個更正的基因以後，子項逐漸獲取了若乾頭部運動。 十六個月之後，兒童的重量增加了，一名患者能突出沒有技術支持，并且人三能坐直。

這個研究顯示基因治療目標 AADC 缺乏被容忍并且導致被改進的肌肉發展訓練和功能，根據共同執筆者巴里 Byrne， M.D.、 UF 的鮑威爾基因治療中心的 Ph.D。，主任和理查 O. Snyder， Ph.D。， UF 的成就卓越中心的主任再生健康生物工藝學的。 兩個是 UF 遺傳學學院的成員。

「子項在此研究中有已知的被繼承的運動障礙的最嚴重的表單，并且唯一的處理到目前為止是支援那些」，在醫學學院關聯主席說 Byrne、一位小兒科心臟科醫師和小兒科的部門的。 「它是稱心的發現執行某事幫助他們，除提供營養管和保持他們之外安全是可能的。 這對神經病的更加早期的處理的可能性绝對打開這個門由直接基因調用，并且有帕金森病、 ALS 和甚而認知疾病的涵義例如老年癡呆，當導致由基因缺陷」。

鮑威爾基因治療中心提供了專門技術給臺灣醫師在治療患者和設計這個更正的基因缺少 AADC 酵素的該踢馬刺生產。 UF 的成就卓越中心再生健康生物工藝學的製造了它從臺灣接受到病毒微粒為不育和穩定性被淨化，被分析并且被測試在被發運對診所前用於患者的向量，包裝基因。

「我們是欲死欲仙的我們製造了提供治療福利給這些患者的一個產品」，說 Snyder，分子遺傳學和微生物學的 UF 的部門的一位副教授。 「什麼確實做它特殊是那裡是基因治療的幾個示例對於兒童在世界上和這些患者所有改進」。

醫生注射了 AADC 向量到稱 putamen、為 AADC 活動已知的站點和一部分的腦子區的 「循環」腦子連接數與移動有關。

患者的手術後 CT 和 MRI 掃描沒有顯示出血的證據和所有四名患者在一個星期內被釋放了。 三到六個月，在基因調用，所有子項增了重後，包括加倍她的在一年內的重量的一名患者。

在基因治療前，所有患者顯示在認知和肌肉發展訓練的低原始的評分在等級叫嬰幼兒的全面發展庫存。 之後，評分在增加的兩區。 父項報告子項更好也休眠和改進了眼睛協調、情感穩定性和體溫穩定性。

八另外的子項 - 四在臺灣和四在美國 - 預計得到實驗治療， Byrne 說。

來源： 佛羅里達大學