CDKN1C 基因突变造成图象综合症状

与在患者的许多增长以前被链接的基因与增长限制也现在被链接了。 这个基因的不同的表单可能导致非常不同的情况，根据在日记帐本质遗传学今天发布的研究。

图象综合症状是可能影响胎儿增长的少见发展紊乱，造成小于平均机体和机构范围。 没有处理，紊乱可能有可能地从肾上腺故障的威胁生命的结果。

这个情况首先确定二十年前由埃里克 Vilain，然后一位研究员在法国。 现在，加州大学的 Vilain 教授和同事，洛杉矶，与儿童健康 UCL 学院的研究员一起在英国，识别紊乱造成由叫作 CDKN1C 的基因的一个特殊变化，在染色体 11. 查找了。 他们在分析脱氧核糖核酸范例以后做他们的发现由图象综合症状的影响的一个阿根廷系列，与现有的范例一起由在过去二十年期间收集的患者。

科学家有一阵子知道 CDKN1C 在调控的细胞增长扮演重要作用。 此基因的变化以前与 ‘繁茂’综合症状叫的 Beckwith-Wiedemann 综合症状相关，导致大身体局部和大机构并且具有肿瘤的增加的风险。 与图象的连结第一次是这个基因与增长限制相关。

“我们发现了在一贯地出现于图象综合症状的影响的每个家庭成员的染色体 11 的一个变化”，解释 Vilain 教授。 因为这个变化位于作为导致 Beckwith-Wiedemann 综合症状，以前被认可的基因 “我们是一一点惊奇，虽然。 查找在一个分子的双重功能是一种异常的生物现象。 这两个疾病是极性对面彼此。

“结果为我是特别特殊的，因为我们终于能识别我首先遇到二十年前情况的原因。 这是一个大进步并且应该在将来帮助受影响的系列。 我们可以现在使用排序作为工具的基因为这个变化筛选和诊断子项足够及早他们的能受益于医疗干预”。

实际上，研究员发现图象综合症状只与在母亲 CDKN1C 基因上的变化相关。 如果从这个父亲继承的这个基因的仅复制运载了这个变化，子项是未受影响的。 ‘在’基因的切换的此进程根据他们是否从这个母亲或这个父亲被继承不同地叫作 ‘印’。 有些科学家相信被印的基因在这个胎儿如何演变扮演一个重要角色在子宫开发; 一个更小的胎儿运载一个好处给这个母亲在分娩期间，当它增加她的生存机会，父亲的基因可能运作增加诞生范围并且生存机会这个子孙的。

约翰 Achermann，儿童健康， UCL UCL 学院的一名 Wellcome 信任高级研究员博士，说： “我们惊奇查找向显示在同一个基因上的不同的变化可能导致非常不同的作用。 在人力发展期间，结果不仅关于增长产生我们线索，而且细胞如何增长到并且分开并且导致肿瘤”。

来源： Wellcome 信任