新しい試金は正確に母性的な血液サンプルからの trisomy 21 または 18 を検出します

産婦人科のアメリカジャーナルで出版される新しい調査

胎児の trisomy 21 (T21) によって引き起こされるダウン症のための現在のスクリーニングの作戦におよび胎児の trisomy 18 (T18) によって引き起こされる Edwards シンドロームに 2 から 3% の偽陽性のレート、および 5% の偽陰性のレートまたはより高いがあります。 300 のプロシージャに付きおよそ 1 つの胎児の損失のレートを運ぶ肯定的なスクリーニング結果は羊水穿刺か chorionic 絨毛サンプリングによって確認されなければなりません。 ここで母性的な血液サンプルからの trisomy 21 または 18 のためのスクリーンへの遺伝テストが正確なほぼ 100% であることがインターナショナル、多中心のグループ調査は分ります。 調査の結果は産婦人科のアメリカジャーナルでオンラインで出版されます。

試験は胎児のセルなしの DNA を分析するのデジタル分析として指定領域 (DANSR)、母性的な血で循環する小さい DNA のフラグメント知られていた新しい試金を評価しました。 全体のゲノムからの DNA を分析する同じようなテストとは違って、 DANSR はより効率的な、比較的安価のプロセスのために調査中の染色体だけ分析します。 結果は新しい分析のアルゴリズム、サンプルの胎児 DNA の年齢関連の危険そしてパーセントが trisomy の検出に個性化された危険のスコアを提供すると考慮する Trisomy の評価 (長所) の胎児一部分によって最適化される危険と評価されます。

米国からの 4,002 人の妊婦の合計、ネザーランドおよびスウェーデンは素晴らしい (非侵襲的な染色体の評価の) 調査で登録されました。 中間の母性的な年齢は 34.3 年であり、グループは人種的そして民族的に多様でした。 血液サンプルは女性があらゆる徴候のための侵略的なテストを経た、 774 のサンプルは分析前に除かれました前に取られ。 分析を経た 3,228 のサンプルの、 57 のケースはサンプルの低い胎児の cfDNA が除かれた原因であり、 91 のサンプルは試金の障害が除かれた原因でした。 DANSR および長所方法を使用して危険度が高く羊水穿刺および CVS からの結果とか危険度が低いようにサンプルの分類は比較されました。

DANSR および長所方法は危険度が高いように 81 の T21 ケースの 100% を識別し、 0.03% の偽肯定的なレートのための 2,888 の正常な言い分間に 1 つの偽陽性が、ありました。 38 の T18 ケースの、 37 は危険度が高い 97.4% の感度および 0.07% の偽陽性のレートのための 2,888 の正常な言い分間に 2 つの偽陽性が、あったので分類され。

cfDNA の前の調査はずっと正常な karyotypes とのそれらの指定グループと T21 か T18 と識別される主題の検出を、比較するケース制御の調査です。 現在の調査は侵略的な出生前の診断を経る主題の大きいグループを含んでいました。 これは研究者が cfDNA の試験結果の他の複雑で、珍しい異常の潜在的影響を査定することを可能にしました。 全体的にみて、他の染色体の等価異形暗号の存在は T21 または T18 の検出と干渉しませんでした。 調査が本質的に危険度が高い女性を含んでいる間、あらゆる徴候のための侵略的な出生前の診断を経ているすべての女性は資格がありました、従ってグループは前の調査で報告されるより広い人口を代表します。

「DANSR のプラットホームによって達成される効率を順に改善より現実的の提供します、高いスループットの cfDNA の分析へのスケーラブルアプローチおよび広まった臨床ユーティリティのための潜在性」、は捜査主任を言いますメリー E. Norton、 MD の周産期の研究のディレクター、スタンフォード大学の Lucile Packard の小児病院。 「セルなしの DNA は単一の血液検査との高精度提供します。 それは現在、比較的非能率的な異数性のスクリーニングのための置換として可能性としては適しています」。

ソース: Elsevier の健康科学